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IDENTIFICADO EL DESENCADENANTE DE UN TRASTORNO NEURODEGENERATIVO MORTAL

Estos hallazgos revelan cambios celulares distintos que podrían desencadenar la aparición de la enfermedad de Huntington
El descubrimiento de una enzima importante involucrada en la enfermedad de Huntington podría abrir el camino para futuros tratamientos para prevenir la enfermedad, dicen los investigadores.

Por Emily Cooke

El descubrimiento de una enzima importante involucrada en la enfermedad de Huntington podría abrir el camino para futuros tratamientos para prevenir la enfermedad, dicen los investigadores.

Una nueva investigación sugiere que una enzima presente en algunas células cerebrales podría desempeñar un papel clave en el desarrollo de la enfermedad de Huntington. (Crédito de la imagen: Shutterstock)

Los científicos han identificado una enzima que puede desempeñar un papel crucial en el desencadenamiento de la enfermedad de Huntington, un trastorno raro y mortal que provoca la descomposición de las células cerebrales.

Nuevas investigaciones en roedores y humanos han demostrado que los niveles de una enzima específica, la glutatión S-transferasa omega 2 (GSTO2), aumentan en el cerebro antes del inicio de los síntomas de Huntington.

Estos hallazgos, publicados el 28 de octubre en la revista Nature Metabolism , pueden indicar nuevas formas de prevenir la enfermedad de Huntington antes de que se desarrolle, afirman los autores del estudio. Los tratamientos futuros podrían incluir medicamentos que bloqueen la GSTO2, para detener o ralentizar la progresión de la enfermedad.

La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario causado por una mutación en un gen llamado HTT, que contiene instrucciones para una proteína llamada huntingtina. Un padre portador de este gen mutante tiene un 50 % de probabilidades de transmitir la enfermedad de Huntington a cada uno de sus hijos.

La mutación estimula a las células a producir demasiada dopamina (un mensajero químico clave en el cerebro) y esto hace que ciertas neuronas se degraden. Este deterioro es particularmente pronunciado en una parte del cerebro llamada cuerpo estriado , lo que hace que los pacientes desarrollen síntomas cognitivos y relacionados con el movimiento . Estos pueden incluir dificultad para caminar, movimientos espasmódicos involuntarios y problemas para concentrarse.

Los síntomas de Huntington suelen comenzar a aparecer entre los 30 y los 50 años de edad . La enfermedad afecta progresivamente la capacidad del paciente para funcionar y, finalmente, causa la muerte entre 10 y 30 años después de que comienzan los síntomas.

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Hasta ahora, los científicos no han podido explicar por qué la mutación HTT produce una producción excesiva de dopamina. Esa es una de las razones por las que no existe cura para la enfermedad de Huntington: los medicamentos disponibles sólo ayudan a aliviar los síntomas una vez que el daño ya está hecho. El gen HTT también está activo en todo el cuerpo, lo que dificulta el desarrollo de tratamientos específicos que combatan sus efectos en el cerebro.

En el nuevo estudio, los investigadores adoptaron un enfoque diferente: "En lugar de observar la mutación en este gen particular que causa la enfermedad de Huntington, observamos las señales que esta mutación afecta y lo que hacen", dijo a Live Science Liliana Minichiello , autora principal del estudio y profesora de neurociencia celular y molecular en la Universidad de Oxford.


Los pacientes con enfermedad de Huntington a menudo experimentan movimientos involuntarios, conocidos como corea.(Crédito de la imagen: Shutterstock)

Las células cerebrales se pasan sustancias químicas entre sí para comunicarse. Además, dentro de cada célula cerebral, las reacciones en cadena de actividad química ayudan a las neuronas a sobrevivir, crecer y mantener su integridad. Por ejemplo, hay señales necesarias para mantener vivas a las neuronas , y se sabe que estas señales funcionan mal en la enfermedad de Huntington . Las neuronas específicas del cuerpo estriado son las más vulnerables a que su señalización se desvíe de esta manera.

Para investigar más a fondo esta idea, los investigadores crearon ratones modificados genéticamente cuyas células del cuerpo estriado no podían producir estas señales clave de supervivencia. Observaron que los niveles de dopamina en los cerebros de los roedores aumentaron meses antes de que estos desarrollaran síntomas de movimiento que se asemejaran a los de la enfermedad de Huntington en sus inicios.

Al medir la actividad genética de las neuronas del cuerpo estriado, los investigadores descubrieron que la alteración de las señales de supervivencia de las células parecía aumentar la cantidad de GSTO2 en las células. En última instancia, este aumento de GSTO2 es lo que impulsó la producción de dopamina y provocó una disfunción motora progresiva en los ratones.

El equipo descubrió que bloquear GSTO2 impedía que todo este proceso ocurriera.

En experimentos separados, los investigadores observaron un aumento similar de GSTO2 en los cerebros de ratas con una enfermedad similar a la de Huntington, así como en el tejido cerebral de pacientes con Huntington. Tanto las ratas como las personas mostraron este aumento de GSTO2, pero aún no habían desarrollado ningún síntoma notable de las enfermedades.

En conjunto, estos hallazgos revelan cambios celulares distintos que podrían desencadenar la aparición de la enfermedad de Huntington.

Los investigadores ahora deben estudiar más de cerca el papel de GSTO2 en roedores que portan la mutación HTT, para volver a comprobar que el vínculo es causal. Si lo es, GSTO2 puede ser un nuevo objetivo potencial para medicamentos diseñados para detener o ralentizar la progresión de la enfermedad de Huntington, sugirió Minichiello.

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Emily Cooke
Redactor del personal

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Emily es una redactora de noticias de salud que vive en Londres, Reino Unido. Tiene una licenciatura en biología de la Universidad de Durham y una maestría en neurociencia clínica y terapéutica de la Universidad de Oxford. Trabajó en comunicación científica, redacción médica y como reportera de noticias locales mientras realizaba una formación en periodismo. En 2018, fue nombrada una de las 30 periodistas menores de 30 años a tener en cuenta por MHP Communications. ( emily.cooke@futurenet.com )

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