Los científicos acaban de mapear las mutaciones que impulsan el crecimiento del cáncer
Los científicos han creado un detallado "mapa de mutaciones" que revela cómo pequeños cambios en un importante gen del cáncer pueden alterar drásticamente el comportamiento del tumor. Crédito: Shutterstock
Universidad de Edimburgo
5 de febrero de 2026
Resumen: Investigadores han creado el primer mapa completo que muestra cómo cientos de mutaciones en un gen clave del cáncer afectan el crecimiento tumoral. Al analizar cada mutación posible en un punto crítico, descubrieron que algunos cambios apenas intensifican las señales de cáncer, mientras que otros las potencian. Al compararlo con datos reales de pacientes, el mapa predijo con precisión el comportamiento del cáncer en distintos tejidos.
HISTORIA COMPLETA
Los científicos han elaborado un mapa detallado que muestra cómo cientos de posibles mutaciones en un importante gen del cáncer afectan el crecimiento tumoral. La investigación ofrece una visión más clara de cómo pequeños cambios genéticos pueden provocar comportamientos cancerosos muy diferentes.
El trabajo se centra en CTNNB1, un gen responsable de la producción de la proteína β-catenina. Esta proteína desempeña un papel fundamental en el control del crecimiento y la reparación normal de los tejidos. Cuando se altera la regulación de la β-catenina, las células pueden comenzar a crecer descontroladamente, una característica característica del cáncer.
Al analizar cuidadosamente cada posible mutación en una región clave de este gen, los investigadores pudieron explicar por qué ciertas mutaciones aparecen repetidamente en cánceres específicos. Los hallazgos también podrían ayudar a orientar futuros tratamientos contra el cáncer.
Por qué es importante un pequeño punto de acceso genético
Muchos cánceres comparten mutaciones en una pequeña sección de CTNNB1 conocida como punto caliente. En condiciones normales, esta región actúa como una señal que indica a la célula cuándo descomponer la β-catenina después de que esta haya cumplido su función.
Cuando las mutaciones interrumpen esta señal, la β-catenina deja de destruirse como debería. En cambio, se acumula en el interior de las células y activa genes que promueven el crecimiento tumoral. Los científicos han identificado más de 70 mutaciones diferentes en este punto crítico en diversos tipos de cáncer, pero hasta ahora no estaba claro si estas mutaciones tenían efectos diferentes.
Probando cada mutación posible
Investigadores de la Universidad de Edimburgo examinaron los 342 posibles cambios de una sola letra en el punto de acceso CTNNB1. Utilizaron células madre de ratón, ideales para la edición genética precisa y que replican fielmente el funcionamiento de la señalización de β-catenina en humanos.
Utilizando herramientas avanzadas de edición genómica y una lectura fluorescente, el equipo midió la intensidad con la que cada mutación activaba la vía de la β-catenina. Esta vía controla genes relacionados con el crecimiento celular. Los resultados variaron considerablemente: algunas mutaciones causaron solo pequeños aumentos de actividad, mientras que otras desencadenaron señales mucho más intensas.
Conexión de los resultados de laboratorio con el cáncer humano
El equipo comparó sus datos experimentales con la información genética de miles de pacientes con cáncer. Las puntuaciones de mutación coincidieron estrechamente con el comportamiento de las mutaciones de CTNNB1 en las personas, lo que confirmó la precisión del mapa.
El análisis también mostró que los cánceres en diferentes tejidos tienden a favorecer mutaciones que producen niveles específicos de actividad de β-catenina. Esto sugiere que la ubicación del tumor influye en qué mutaciones tienen mayor probabilidad de prosperar.
Enlaces a la inmunidad y la respuesta al tratamiento
En el cáncer de hígado, los investigadores identificaron dos grupos tumorales principales. Los tumores con mutaciones más débiles en CTNNB1 contenían más células inmunitarias, mientras que aquellos con mutaciones más fuertes presentaban menos células inmunitarias. Este patrón sugiere que la intensidad de una mutación puede afectar la interacción del tumor con el sistema inmunitario y su posible respuesta a la inmunoterapia.
Andrew Wood, investigador principal del Instituto de Genética y Cáncer de la Universidad de Edimburgo, afirmó: «El nuevo mapa proporciona una herramienta poderosa para predecir cómo las mutaciones específicas de CTNNB1 afectan el comportamiento del cáncer y podría respaldar el desarrollo de tratamientos más personalizados. Al ser el primer estudio que prueba experimentalmente todas las mutaciones posibles en este punto crítico, ofrece a los científicos una visión más clara de cómo la β-catenina impulsa el crecimiento tumoral en diferentes tipos de cáncer».
Detalles del estudio y financiación
La investigación se publicó en Nature Genetics . La financiación provino del Consejo de Investigación Médica (MRC) y el Consejo de Investigación en Biotecnología y Ciencias Biológicas (BBSRC). El estudio fue codirigido por equipos de la Universidad de Edimburgo, el Centro Médico Universitario de Leiden y la Universidad de Koç.
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Fuente de la historia:
Materiales proporcionados por la Universidad de Edimburgo . Nota: El contenido puede ser editado por motivos de estilo y extensión.
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Referencia de la revista:
Anagha Krishna, Alison Meynert, Karamjit Singh Dolt, Martijn Kelder, Agavni Mesropian, Ailith Ewing, Conny Brouwers, Jill WC Claassens, Margot M. Linssen, Shahida Sheraz, Gillian CA Taylor, Philippe Gautier, Anna Ferrer-Vaquer, Graeme Grimes, Hannes Becher, Ryan Silk, Albert Gris-Oliver, Roser Pinyol, Colin A. Semple, Timothy J. Kendall, Thomas Graham Bird, Anna-Katerina Hadjantonakis, Joseph A. Marsh, Josep M. Llovet, Peter Hohenstein, Andrew J. Wood, Derya D. Ozdemir. La exploración mutacional revela que las mutaciones oncogénicas de CTNNB1 tienen diversos efectos sobre la señalización . Genética de la Naturaleza , 2026; DOI: 10.1038/s41588-025-02496-5
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Universidad de Edimburgo. «Los científicos acaban de mapear las mutaciones que impulsan el crecimiento del cáncer». ScienceDaily. ScienceDaily, 5 de febrero de 2026. < www.sciencedaily.com/releases/2026/02/260204121540.htm >
