Los resultados del nuevo tratamiento, publicados en The Lancet, muestran que la terapia genética a una edad temprana puede mejorar drásticamente la visión de los niños
Una terapia genética innovadora ha devuelto la vista a cuatro niños que nacieron con ceguera severa debido a un raro defecto genético.
Teresa Oliveira Campos
24 de febrero de 2025
Cuatro niños nacidos con discapacidad visual grave han experimentado mejoras en su visión que les cambiaron la vida gracias a una terapia genética innovadora.
El tratamiento fue desarrollado por científicos del Instituto de Oftalmología de la UCL y administrado en el Hospital Oftalmológico Moorfields, con el apoyo de MeiraGTx.
Según SciTechDaily , estos niños nacieron con una rara enfermedad genética que afecta al gen AIPL1 , que juega un papel crucial en la salud visual. Esta enfermedad, una forma grave de distrofia de retina , deja a los afectados únicamente con la capacidad de distinguir entre la luz y la oscuridad.
El gen defectuoso hace que las células de la retina no funcionen correctamente y acaben muriendo de forma inadecuada y prolongando su vida útil.
Desarrollado por investigadores de la UCL, el tratamiento implica inyectar copias sanas del gen AIPL1 directamente en la retina , mediante cirugía de ojo de cerradura.
Estos genes de reemplazo se administran a través de un virus inofensivo, que les permite ingresar a las células de la retina y asumir la función del gen defectuoso.
La enfermedad es muy rara y los primeros niños identificados procedían de países extranjeros. Para mitigar cualquier posible problema de seguridad, los primeros cuatro niños recibieron esta nueva terapia en un solo ojo . Todos experimentaron mejoras notables en el ojo tratado durante los siguientes tres a cuatro años, pero perdieron la visión en el ojo no tratado.
Los resultados del nuevo tratamiento, publicados en The Lancet, muestran que la terapia genética a una edad temprana puede mejorar drásticamente la visión de los niños con esta enfermedad rara y particularmente grave.
Desde 2020, el NHS ofrece una terapia genética eficaz para otra forma de ceguera genética (deficiencia de RPE65). Estos nuevos hallazgos ofrecen la esperanza de que, con el tiempo, los niños afectados tanto por formas raras como más comunes de ceguera genética también puedan beneficiarse de la medicina genética.
James Bainbridge , profesor de estudios de retina en el Instituto de Oftalmología de la UCL y cirujano de retina consultor en el Hospital Oftalmológico Moorfields, dijo: “La discapacidad visual en los niños pequeños tiene un efecto devastador en su desarrollo . El tratamiento en la infancia con esta nueva medicina genética podría transformar la vida de los más gravemente afectados”.
Michel Michaelides , profesor de Oftalmología en el Instituto de Oftalmología del UCL y especialista en retina del Moorfields Eye Hospital, dijo: “Por primera vez, tenemos un tratamiento eficaz para la forma más grave de ceguera infantil y un posible cambio de paradigma para el tratamiento en las primeras etapas de la enfermedad. “Los resultados obtenidos en estos niños son extremadamente impresionantes y demuestran el poder de la terapia genética para cambiar vidas”.
Robin Ali , profesor del Instituto de Oftalmología de la UCL y del Centro de Terapia Génica y Medicina Regenerativa del King's College de Londres, añadió: "Este trabajo demuestra la importancia de las instalaciones de fabricación en los centros clínicos académicos del Reino Unido y los MSL de la MHRA para llevar terapias avanzadas a las personas con enfermedades raras".
Los padres de uno de los niños, Jace , de Connecticut, EE.UU., han compartido detalles de su experiencia con el tratamiento experimental, en el que fueron aceptados después de que a Jace le diagnosticaran una forma agresiva de LCA (Amaurosis Congénita de Leber).
La madre de Jace, DJ , dijo: “Después de la operación, Jace inmediatamente comenzó a girar, bailar y hacer reír a las enfermeras. Comenzó a responder a llamadas de televisión y teléfono a las pocas semanas de la operación, y al cabo de seis meses podía reconocer y nombrar sus coches favoritos a varios metros de distancia; Sin embargo, a su cerebro le llevó algún tiempo procesar lo que ahora podía ver”.
Agregó que “dormir puede ser difícil para los niños con pérdida de visión, pero ahora se duermen mucho más fácilmente, lo que hace que la hora de acostarse sea una experiencia placentera”.
El padre de Jace, Brendan, concluyó: “Estamos muy agradecidos por esta oportunidad y la atención que ha recibido. Cuando nos ofrecieron la oportunidad de participar, quisimos darle todo lo que pudiéramos para que pudiera desenvolverse con éxito por el mundo”.
“También entendemos las enormes implicaciones para la investigación futura y cómo la participación podría ayudar a otros. “Ha sido una experiencia fenomenalmente positiva y los resultados son nada menos que espectaculares ”, concluyó.
Teresa Oliveira Campos, ZAP //
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