'Más neandertal que humano': cómo su salud puede depender del ADN de nuestros ancestros perdidos hace mucho tiempo
Los neandertales y los humanos se aparearon hace milenios y su legado sigue vivo en nosotros hoy. Así es cómo.
Por Emily Cooke
Los neandertales y los humanos se cruzaron en varios momentos de nuestra historia evolutiva. Las huellas de estas antiguas interacciones persisten hoy en nuestros genes. (Crédito de la imagen: Kevin McGivern para Live Science)
El grupo había viajado miles de kilómetros, atravesando África y Oriente Medio hasta llegar finalmente a los bosques poco iluminados del nuevo continente. Eran miembros desaparecidos hace mucho tiempo de nuestra tribu humana moderna y estuvieron entre los primeros Homo sapiens en entrar en Europa.
Allí, estas personas probablemente se habrían encontrado con sus primos lejanos: los neandertales .
Estos pequeños grupos de parientes humanos modernos tenían cejas pobladas, cabezas grandes y cuerpos rechonchos, y habían pasado épocas aclimatándose al clima más frío de Europa. En varios momentos a lo largo de milenios, estas dos formas de humanidad se encontrarían, se mezclarían y se aparearían.
Decenas de miles de años después, estos antiguos encuentros han dejado huellas en el código genético de miles de millones de humanos que viven hoy. Los genes persistentes nos afectan en formas grandes y pequeñas, desde nuestra apariencia hasta nuestro riesgo de enfermedad.
"En algunos lugares de nuestro genoma, somos más neandertales que humanos", dijo a WordsSideKick.com Joshua Akey , profesor de genómica integrativa en la Universidad de Princeton.
Estos eran nuestros parientes humanos más cercanos y este es su legado.
Este cráneo neandertal de 50.000 años de antigüedad fue reconstruido a partir de sitios arqueológicos como La Ferrassie, La Chapelle-aux-Saints, Saccopastore 1, Shanidar 5 y Spy 1. (Crédito de la imagen: Sabena Jane Blackbird / Alamy Foto de stock)
El primer encuentro
Hace 75.000 años , pero posiblemente hasta hace 250.000 años , los antepasados de la mayoría de los euroasiáticos modernos se aventuraron por primera vez fuera de África y entraron en Eurasia. Aquí, los humanos modernos se encontraron cara a cara con los neandertales, quienes compartieron por última vez un ancestro común con los humanos modernos cientos de miles de años antes y habían estado viviendo en estos continentes desde entonces. En múltiples ocasiones a lo largo de los milenios, los grupos se cruzaron.
Al principio, los humanos modernos heredaron cromosomas completos de los neandertales, dijo a WordsSideKick.com Sriram Sankararaman , profesor de informática, genética humana y medicina computacional en UCLA. Sin embargo, de generación en generación, mediante un proceso conocido como recombinación genética , estos tramos de ADN se dividieron y se mezclaron.
El ADN de Neanderthal era generalmente "nocivo" para los humanos modernos, lo que significa que fue rápidamente eliminado del ADN de los humanos modernos a través de la evolución . Esto dio lugar a "desiertos de ADN neandertal", o grandes regiones del genoma humano moderno que carecen de él, dijo Sankararaman. Por ejemplo, los científicos creen que el cromosoma Y de los machos no contiene ningún gen neandertal . Puede ser que los genes del neandertal Y fueran incompatibles con otros genes humanos o que se hayan perdido aleatoriamente mediante un proceso conocido como deriva genética .
En las personas que heredaron el ADN neandertal, el cromosoma X también contiene mucha menos ascendencia neandertal que otros cromosomas no sexuales. Probablemente esto se deba a que cualquier mutación dañina o no funcional en el cromosoma X se expresará en los hombres, porque carecen de una copia funcional coincidente del gen para compensar. Eso probablemente creó una fuerte presión evolutiva para eliminar genes neandertales tan dañinos del X humano moderno, dijo a WordsSideKick.com Emilia Huerta-Sánchez , profesora asociada de ecología, evolución y biología de organismos en la Universidad de Brown.
Pero parte del ADN neandertal ayudó a los humanos modernos a sobrevivir y reproducirse, y por eso ha permanecido en nuestros genomas. Hoy en día, el ADN neandertal ocupa, de media, el 2% de los genomas de personas fuera de África. Sin embargo, la frecuencia del ADN neandertal que codifica rasgos beneficiosos puede llegar al 80% en algunas regiones del genoma, dijo Akey.
Los genes que regulan características físicas como el color de la piel en los neandertales todavía están presentes en algunos humanos modernos.(Crédito de la imagen: Joe McNally a través de Getty Images)
Nuestra apariencia fisica
Para muchas personas, el legado de los neandertales es evidente en una característica muy visible: el color de la piel.
En la actualidad, el 70% de los europeos portan una variante del gen neandertal en el cromosoma 9 que influye en el color de la piel . Otra variante del gen neandertal, que se encuentra en la mayoría de los asiáticos orientales, regula los queratinocitos , que protegen la piel contra la radiación ultravioleta a través de un pigmento oscuro llamado melanina.
Las variantes del gen neandertal también se asocian con un mayor riesgo de sufrir quemaduras solares en los humanos modernos. Asimismo, alrededor del 66% de los europeos son portadores de un alelo neandertal relacionado con un mayor riesgo de sufrir quemaduras solares en la infancia y una mala capacidad para broncearse .
En algunos lugares de nuestro genoma, somos más neandertales que humanos. Joshua Akey, Universidad de Princeton aquí
Los neandertales habían pasado milenios en latitudes más altas con menos exposición directa al sol, necesaria para la producción de vitamina D. Por lo tanto, los cambios en la biología del cabello y la piel pueden haber permitido a los humanos modernos aprovechar rápidamente los niveles más bajos de luz solar y al mismo tiempo producir suficiente vitamina D para estar saludables, dijo a WordsSideKick.com John Capra , genetista evolutivo de la Universidad de Vanderbilt.
"Una de las cosas interesantes del mestizaje es que en lugar de esperar a que surjan nuevas mutaciones beneficiosas, que es un proceso realmente lento, se introduce una tonelada de variación genética a la vez", esencialmente una evolución rápida, dijo Huerta-Sánchez.
Además, nuestros antepasados tuvieron que adaptarse al clima más frío de Eurasia. Para hacerlo, es posible que hayan adquirido genes neandertales que afectaban la forma de la cara. En un estudio de 2023 , los científicos descubrieron que los humanos modernos heredaron genes de nariz alta de los neandertales. Una nariz más alta puede haber permitido que se calentara más aire frío a la temperatura corporal en la nariz antes de llegar a los pulmones, sugirió Kaustubh Adhikari , coautor principal del estudio y genetista estadístico del University College de Londres.
El reloj que hace funcionar nuestras células
El ADN neandertal también puede haber ayudado al H. sapiens a adaptarse a las mayores diferencias entre la duración del día y la noche en las latitudes septentrionales.
Los genes neandertales persistentes afectan nuestro reloj circadiano, que regula procesos internos como la temperatura corporal y el metabolismo . Por ejemplo, algunos madrugadores pueden agradecer a los neandertales por sus genes del reloj circadiano , descubrieron Capra y sus colegas.
Esto puede haber ayudado a nuestros antepasados a adaptarse a los días de invierno más cortos lejos del ecuador, dijo Capra.
"Parece que lo que importa no es ser una persona mañanera", dijo Capra. "Es una señal de cuán esencialmente flexible es su reloj y cuán capaz es de adaptarse a la variación de los ciclos de luz y oscuridad con las estaciones", dijo.
Ciertos genes neandertales parecen conferir una ventaja en la lucha contra los virus de ARN. (Crédito de la imagen: Shutterstock)
Nuestras defensas internas
Muchos de los genes neandertales fuertemente retenidos están relacionados con la función inmune.
Cuando el H. sapiens llegó a Europa, los neandertales ya habían pasado cientos de miles de años luchando contra infecciones específicas de Eurasia. Al aparearse con los neandertales, los humanos modernos recibieron una infusión instantánea de esos genes que combaten las infecciones.
"Esas piezas de ADN neandertal, especialmente las inmunes, que ya estaban adaptadas contra los patógenos con los que los neandertales habían convivido durante mucho tiempo comenzaron a aumentar en frecuencia bajo la selección natural en las poblaciones humanas modernas", dijo David Enard , profesor asistente de ecología. y biología evolutiva en la Universidad de Arizona, dijo a WordsSideKick.com.
Si bien muchos de los patógenos ancestrales que enfermaron a los humanos antiguos se han perdido en el tiempo, algunos de los genes neandertales que ayudaron a combatirlos todavía funcionan contra los patógenos modernos. Por ejemplo, un estudio de 2018 realizado por Enard y un colega reveló que los humanos modernos heredaron el ADN neandertal que les ayudó a combatir los virus ARN , un grupo que hoy incluye la gripe (influenza) , el VIH y la hepatitis C.
El ADN de Neandertal puede hacer que las personas sean más propensas a desarrollar la enfermedad autoinmune llamada "enfermedad vikinga".(Crédito de la imagen: iStock / Getty Images Plus)
El lado más oscuro del ADN neandertal
Algunos de los genes neandertales que alguna vez ayudaron a nuestros antepasados pueden ser dañinos en el mundo moderno.
En su mayor parte, los genes neandertales no se expresan fuertemente en el cerebro, lo que sugiere que fueron fuertemente seleccionados durante la evolución. Los genes neandertales se han relacionado con trastornos del estado de ánimo como la depresión y con vías de señalización cerebral que hacen que las personas sean más propensas a volverse adictas a la nicotina .
E incluso el refuerzo inmunológico de los neandertales puede tener un inconveniente. En 2016, los científicos descubrieron que los genes neandertales que preparan el sistema inmunológico para combatir patógenos también pueden predisponer a las personas a enfermedades alérgicas . Además, los genes neandertales se han relacionado con un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes, como la enfermedad de Graves, causada por una tiroides hiperactiva; y artritis reumatoide , que inflama las articulaciones e incluso la " enfermedad vikinga ", en la que uno o más dedos se doblan o congelan.
Una variante del gen neandertal puede habernos hecho más propensos a tener un caso grave de COVID-19 . Esa variante, que se encuentra en el cromosoma 3, se encuentra en la mitad de los asiáticos del sur y en una sexta parte de los europeos. Pero incluso allí, el panorama es complicado, ya que otros genes neandertales, portados por hasta la mitad de las personas en Eurasia y América, se asocian con un riesgo reducido de sufrir COVID-19 grave.
"Desafortunadamente, no hay enfermedades que realmente podamos decir, o incluso rasgos en general, que podamos decir: 'Oh, puedes culpar a tu ADN neandertal por eso'", dijo Capra.
Esto es especialmente cierto para algunas de las mayores dolencias de salud, como las enfermedades cardíacas y el cáncer , donde docenas o cientos de genes, junto con innumerables factores ambientales, afectan el riesgo de padecer enfermedades.
Lo que nos espera
Entonces, ¿cuánto tiempo permanecerán en nuestros genomas las huellas de estos humanos perdidos hace mucho tiempo? Durante cientos de miles de años, algunos de estos fragmentos de neandertal serán eliminados gradualmente de nuestros genomas. Otros quedarán firmemente arraigados, afirmó Akey.
Mientras tanto, todavía queda mucho por aprender sobre cómo los neandertales dejaron su huella en nosotros.
"Poder aprovechar la nueva tecnología genómica como CRISPR y la edición de genes desempeñará un papel importante en la comprensión de la biología subyacente real de cómo las secuencias neandertales contribuyen a los rasgos y enfermedades humanos", dijo Akey.
Descifrar lo que realmente hacen estos genes podría ayudar al desarrollo de tratamientos para ciertas afecciones, afirmó.
Y el flujo genético no fue unidireccional; Los científicos también están tratando de determinar cómo el ADN humano moderno pudo haber influido en los neandertales y están aplicando métodos de inteligencia artificial (IA) a genomas antiguos para crear una imagen más detallada de cómo eran nuestros primos perdidos hace mucho tiempo.
Descubrir el papel del ADN neandertal en nuestros genomas hace más que ayudarnos a comprender nuestra salud. Estos fragmentos de ADN pueden proporcionar pistas sobre lo que nos hace únicos, afirmó Sankararaman.
"El ADN neandertal entró en nuestros genomas en un momento importante de nuestra historia", dijo Sankararaman, cuando nuestros antepasados se trasladaban a nuevos entornos.
"Al observar el destino de estos fragmentos de ADN", dijo, "podemos esperar comprender cuáles fueron las regiones funcionalmente importantes de nuestro genoma durante este período de tiempo".
Este artículo es parte de nuestra serie Science Spotlight, que analiza en profundidad investigaciones importantes que están cambiando nuestra comprensión del mundo.
Emily Cooke
Redactor del personal
publicado17 de mayo de 2024
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Emily es una redactora de noticias de salud que vive en Londres, Reino Unido. Tiene una licenciatura en biología de la Universidad de Durham y una maestría en neurociencia clínica y terapéutica de la Universidad de Oxford. Ha trabajado en comunicación científica, redacción médica y como reportera de noticias locales mientras realizaba su formación en periodismo. En 2018, fue nombrada una de los 30 periodistas menores de 30 años de MHP Communications a seguir. ( emily.cooke@futurenet.com )
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