Descubren cómo detectar el autismo antes de que se manifieste
La detección en etapas tempranas abre la posibilidad a intervenciones preventivas
Un estudio revela que las neuronas de las personas con autismo muestran diferentes patrones de crecimiento y se desarrollan a un ritmo más rápido. El hallazgo podría proporcionar una base para descubrir los rasgos patológicos comunes vinculados al TEA y adelantar y mejorar su diagnóstico.
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Un equipo de investigadores del Instituto Salk, en California (Estados Unidos) ha observado, por primera vez, diferencias mensurables en los patrones y la velocidad de desarrollo de las células de personas con autismo.
El trastorno del espectro autista (TEA) afecta al desarrollo de la comunicación y el comportamiento. A pesar de su prevalencia, todavía no está claro qué causa la enfermedad y cuáles son las mejores formas de tratarla.
Los hallazgos, publicados en la revista Nature Neuroscience, podrían llevar a métodos de diagnóstico para detectar el TEA en una etapa temprana, cuando las intervenciones preventivas podrían tener lugar.
“Aunque nuestro trabajo solo examinó células en cultivos, puede ayudarnos a comprender cómo los cambios tempranos en la expresión génica podrían llevar a un desarrollo cerebral alterado en personas con TEA”, explica el autor principal del estudio, el profesor Rusty Gage, en un comunicado. “Esperamos que este trabajo abra nuevas formas de estudiar los trastornos neuropsiquiátricos y del desarrollo neurológico”.
Primeras fases de desarrollo celular
Para el estudio, los investigadores tomaron células de la piel de ocho personas con TEA y cinco sin TEA y las convirtieron en células madre pluripotentes, que tienen la capacidad de convertirse en cualquier tipo de célula. Luego indujeron a las células madre para que se desarrollaran hasta convertirse en neuronas al exponerlas a ciertos factores químicos.
Mediante el uso de "instantáneas" moleculares de diferentes etapas de desarrollo en las células madre, el equipo pudo realizar un seguimiento de los programas genéticos que se activaron en un cierto orden, a medida que las células madre se convirtieron en neuronas. Esto reveló diferencias clave en las células derivadas de las personas con TEA.
Los investigadores observaron que el programa genético asociado con el estadio de células madre neurales se activó antes en las células de personas con TEA que en las células de las que no tenían el trastorno.
Este programa genético incluye muchos genes que se han asociado con mayores posibilidades de padecer TEA. Además, las neuronas que finalmente se desarrollaron a partir de las personas con TEA crecieron más rápido y tenían ramas más complejas que las del grupo de control.
“Actualmente se plantea la hipótesis de que las anomalías en el desarrollo cerebral temprano conducen al autismo, pero la transición de un cerebro con un desarrollo normal a un diagnóstico de TEA es borrosa”, explica el primer autor del estudio, Simon Schafer. “Un desafío importante en el campo ha sido determinar los períodos críticos de desarrollo y sus estados celulares asociados. Esta investigación podría proporcionar una base para descubrir los rasgos patológicos comunes que surgen durante el desarrollo del TEA”.
Hacia un mejor diagnóstico
“Este es un hallazgo muy emocionante, y nos alienta a refinar aún más nuestro marco metodológico para ayudar a mejorar nuestra comprensión de los eventos biológicos celulares tempranos que preceden a la aparición de los síntomas”, agrega Gage.
Los investigadores avanzan que los experimentos de este estudio conducirán a enfoques más dinámicos para estudiar los mecanismos que están involucrados en la predisposición y la progresión del TEA.
El siguiente paso es la creación de organoides cerebrales, modelos tridimensionales del desarrollo cerebral que permite a los científicos estudiar las interacciones entre los diferentes tipos de células cerebrales.
“Los métodos de diagnóstico actuales son, en su mayoría, subjetivos y se realizan después de la aparición de anomalías en el comportamiento de niños pequeños”, apunta Schafer. “Esperamos que estos estudios sirvan como marco para el desarrollo de nuevos enfoques para el diagnóstico durante un período temprano del desarrollo infantil, mucho antes de que se manifiesten los síntomas conductuales, para tener el máximo impacto en el tratamiento y la intervención".
Referencia
Pathological priming causes developmental gene network heterochronicity in autistic subject-derived neurons. S. T. Schafer et al. Nature Neuroscience, 7 January 2019. DOI: https://doi.org/10.1038/s41593-018-0295-x.
Fuente: https://www.tendencias21.net/Descubren-como-detectar-el-autismo-antes-de-que-se-manifieste_a44963.html
Fuente: https://www.kidsemotion.com.mx/signos-de-autismo-el-diagnostico-ya-es-posible-en-los-bebes/
Signos de Autismo: El diagnóstico ya es posible en los bebés.
Para hablar sobre autismo infantil (autismo de Kanner) como una forma severa del trastorno, debemos comenzar en la etapa antes de los 3 años de edad.
Sus formas graves en este trastorno del espectro autista presentan inconvenientes comunes cuando afecta importantemente tres grandes áreas y que siguen siendo para toda la vida:
- Interacción social
- La comunicación
- La conducta
El autismo infantil generalmente presenta muestras en los primeros meses de vida por signos sugerentes, pero se confirma únicamente después de la aparición de los primeros síntomas en el desarrollo psicomotor.
Fases características
- En los bebés son notorias por su alteración temprana. Evitan activamente el contacto con los ojos, rechazan la proximidad física sin responder a los gestos y expresiones faciales.
- Los niños a esta edad no entienden las emociones o no las interpretan correctamente. Se interesan más por los juguetes que por la gente, prefieren jugar solos en vez de hacerlo con sus compañeros o sus padres y son selectivos con los objetos o juguetes.
- Afecta el desarrollo del lenguaje natural. La mayoría de los niños comienzan a hablar muy tarde – en todo caso. Hablan frases repetidas, o sencillamente, no entienden el significado de ellas o no las relacionan en sí.
- Muestra anormalidades típicas de comportamiento: realizan movimientos estereotipados que no cambian y con frecuencia lo repiten. Realizan rituales que no deben ser interrumpidos. Los niños autistas tienen intereses estrechos, la cual dedican toda su atención.
Síntomas en niños menores de 3 años:
- El niño no se ríe con sus padres.
- El niño no sigue ningún contacto con los ojos.
- El niño no muestra ninguna reacción positiva si es abrazado.
- El niño no consigue encontrarse cómodo o no es afectuoso con los demás.
- El niño no muestra ninguna reacción negativa, si se separa de los padres.
- El niño no saluda a sus padres aunque éste sea motivado hacerlo.
- El niño no juega con otros niños.
- Se dedica compulsivamente a otras tareas o juguetes.
- Agita frecuentemente las manos y/o los brazos
- El niño muestra poca iniciativa cuando una persona hace contacto con él.
- El niño tiene dificultades para mantener la distancia física con los demás.
- El niño toma todo literalmente lo que oye.
- Las palabras y frases repetidas que ha escuchado las entiende literalmente y sin cambiar el significado.
- El niño apenas reacciona al dolor físico y casi no muestra una respuesta cuando se pide con su nombre.
- El niño reacciona hipersensible al ruido.
Si notas la mayoría de estos síntomas en tu hijo, te recomendamos considerar esta situación con un médico especialista.
Diagnóstico
Hasta ahora, el diagnóstico hacia el espectro autista antes que nada debe ser evaluado clínicamente y requiere de varios procedimientos que se basan en distintos puntos como:
- Un largo seguimiento de los signos específicos encontrados por los padres.
- La evaluación del comportamiento del niño, es colocado en observación en situaciones de comunicación e interactividad.
- El estudio del desarrollo psicomotor.
- Procurar eliminar otras patologías que puedan estar cerca de los síntomas del autismo para descartar cualquier proyección de imagen en el cerebro como un MRI, un electroencefalograma que estudia la actividad cerebral, así como también un hallazgo genético de enfermedades hereditarias o congénitas.
Tratamiento
El autismo no tiene un tratamiento curativo. En la sintomatología del autismo leve se puede manejar en casa, pero es necesario de un soporte integral médico y psicológico con una atención clínica especializada o de una red experta que ejecute consultas cotidianas en estos casos, y sobre todo el apoyo basado en psicoterapia infantil, que intenta desarrollar las interacciones sociales del niño y por su puesto brindar respaldo familiar.
Más información en: http://bit.ly/2xXfOMv
Fuente: https://www.kidsemotion.com.mx/signos-de-autismo-el-diagnostico-ya-es-posible-en-los-bebes/
