Mediante técnicas de secuenciación y análisis bioinformático, los investigadores identificaron más de una veintena de genes cuya actividad estaba alterada en pacientes con la enfermedad
cambio16.com
31/10/2025
Un estudio liderado por investigadores españoles sugiere que el análisis genético de una muestra de sangre podría convertirse en una herramienta eficaz para diagnosticar de forma temprana la enfermedad de Parkinson.
Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) alrededor de 12 millones de personas la padecen en todo el mundo. Es la segunda enfermedad neurodegenerativa más común y la que más rápido está aumentando su prevalencia, por lo que se estima que el número de estos pacientes se duplicará en los próximos años, llegando a afectar a unos 20 millones de personas en 2050.
Alrededor de 160.000 personas viven con la enfermedad de Parkinson en España y, debido al progresivo envejecimiento de la población, el número de afectados llegará a triplicarse en los próximos 25 años, revela la Sociedad Española de Neurología. Los científicos consideran que uno de los grandes retos frente a esta enfermedad es adelantar su diagnóstico, con la finalidad de anticipar tratamientos y atenciones específicas.
El equipo exploratorio liderado por investigadores del Instituto de Neurociencias, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y de la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche dio un paso en firme en ese propósito. Afirman que el análisis genético de una muestra de sangre podría ser una herramienta eficaz para diagnosticar tempranamente la enfermedad de Parkinson.
Aunque todavía no está disponible para uso clínico, el método se ha probado en pacientes de reciente diagnóstico y abre la puerta a una detección más sencilla y precoz, así como a un mejor seguimiento de la enfermedad, sostiene el estudio publicado en la revista Neurotherapeutics.
Anticipar el Parkinson con muestra de sangre
El Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa crónica y progresiva que afecta el sistema nervioso central. Sin embargo, con un manejo adecuado y avances continuos en la investigación, es posible mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Actualmente el diagnóstico de la patología se realiza con un examen neurológico detallado tras observarse los síntomas más visibles. La valoración se confirma si se presentan señales clave como la lentitud de movimiento. Junto con al menos una de estas condiciones: temblor en reposo o rigidez. A veces, se utilizan pruebas complementarias para descartar otras afecciones, como una resonancia magnética o un estudio de transportador de dopamina (DaTscan).
El método estudiado por los expertos españoles solo requiere una extracción de sangre para dar con un diagnóstico de Parkinson. El análisis de la muestra se realiza con equipamiento presente en muchos laboratorios hospitalarios. Permite identificar alteraciones genéticas asociadas a la enfermedad en sus etapas iniciales.
“La clave está en analizar la expresión génica de un tipo de células del sistema inmunitario llamadas células mononucleares de sangre periférica”, explica el profesor Francisco Navarrete, primer autor del artículo. Adiciona que, como ocurre en todas las células, contienen información genética, pero no todos sus genes están activos todo el tiempo, reseña CSIC. Algunos genes se encienden o apagan según las necesidades del organismo, por ejemplo, frente a una infección o ante el desarrollo de una enfermedad.
Identificación genética
Mediante técnicas de secuenciación y análisis bioinformático, el equipo identificó más de una veintena de genes cuya actividad estaba alterada en pacientes con la enfermedad de Parkinson que todavía no habían recibido un tratamiento farmacológico.
“Estos cambios no se observan en pacientes sanos”, destaca Marina Gillot, investigadora predoctoral que ha liderado los análisis de expresión génica junto al investigador del CSIC José López-Atalaya. “Esto indica que podrían considerarse buenos marcadores para el diagnóstico. Y además proporcionarnos pistas sobre los mecanismos biológicos que suceden durante el desarrollo y el progreso de la enfermedad”.
Los investigadores han identificado 22 genes que se expresan de manera distinta en pacientes con la enfermedad de Parkinson y personas sanas. Algunos de estos genes están implicados en respuestas inmunitarias. Lo que refuerza la hipótesis de que la inflamación y el sistema inmunitario desempeñan un papel en el desarrollo de la enfermedad.
Otros genes se relacionan con mecanismos de transporte de sustancias en el tejido cerebral. Y con la homeostasis del hierro, cuya disfunción se ha vinculado anteriormente con neurotoxicidad. La homeostasis es el proceso de mantener el hierro en el cuerpo dentro de límites estables mediante la regulación de su absorción, reciclaje y almacenamiento.
Además de los cambios en la expresión de genes, los investigadores detectaron alteraciones en rutas celulares vinculadas con la supervivencia, la inflamación, la muerte celular y la composición de células inmunitarias.
“Todavía no se conoce con detalle cómo aparece y progresa la enfermedad de Parkinson. Los tratamientos actuales tienen efectos limitados”, señala el catedrático de la UMH Jorge Manzanares. Espera sin embargo, que estos análisis contribuyan en el futuro a diseñar terapias más efectivas y personalizadas.
Avances científicos
La investigación, de carácter exploratoria, se realizó con 23 pacientes con la enfermedad de Parkinson y 16 personas sanas como grupo control. Pese al tamaño reducido de la muestra, los investigadores han comparado sus resultados con otros estudios independientes realizados en la última década en Italia y en Estados Unidos que confirman el potencial de este método diagnóstico.
Aunque no hay manera de prevenir la enfermedad de Parkinson, ya que se desconoce su causa, la investigación muestra que hay algunos factores que podrían ayudar a combatirla.
Entre ellos:
- Ejercicio físico. El ejercicio aeróbico está relacionado con un menor riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson.
- Cafeína. Algunos estudios muestran una relación entre el consumo de bebidas con cafeína, como el café y el té verde, y un menor riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson.
- Medicamentos. Algunos medicamentos, como el ibuprofeno y las estatinas, se han relacionado con un menor riesgo de contraer la enfermedad.
Sin dudas, este estudio exploratorio es un avance: hacer un análisis genético a través de una muestra de sangre para detectar el Parkinson antes de los primeros síntomas.
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