Genética
La detección precoz abrirá una gran cantidad de oportunidades para nuevos tratamientos y enfoques
Las células cancerosas, como estas células de cáncer de mama en división, pueden arrojar fragmentos de ADN al torrente sanguíneo: detectar estos fragmentos podría ayudar a identificar la enfermedad con antelación. / Créditos: Wei Qian/Universidad de Pittsburgh, NCI.
Redacción T21
25 JUN 2025
Es posible detectar ADN tumoral en la sangre más de tres años antes de un diagnóstico de cáncer, según un nuevo estudio. Los investigadores creen que en el futuro será posible identificar estos rastros con una nueva tecnología extremadamente sensible y precisa.
Un equipo de investigadores de la Universidad Johns Hopkins, en Estados Unidos, anunció que es posible detectar ADN tumoral circulante en la sangre hasta tres años antes de que un paciente reciba un diagnóstico clínico de cáncer. Este hallazgo, que se difunde en un nuevo estudio publicado en la revista Cancer Discovery, abre la puerta a intervenciones tempranas que podrían transformar el pronóstico de la enfermedad.
La investigación se basó en el análisis de muestras de plasma pertenecientes al Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC), un ambicioso proyecto iniciado por los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos para investigar factores de riesgo cardiovascular. Los científicos emplearon técnicas de secuenciación de alta precisión para examinar a 52 participantes: 26 de ellos diagnosticados con cáncer en los seis meses siguientes a la extracción de sangre y 26 sin diagnóstico oncológico.
Nuevas opciones de tratamiento
Un dato llamativo es que 8 de los 52 voluntarios obtuvieron un resultado positivo en una prueba de detección multicáncer temprana (MCED, por sus siglas en inglés). Según una nota de prensa, todos ellos recibieron el diagnóstico definitivo dentro de los cuatro meses posteriores al muestreo sanguíneo.
Sin embargo, el dato más sorprendente se obtuvo al analizar muestras adicionales tomadas entre 3 y 3 años y medio antes del diagnóstico: en 4 casos, las mutaciones derivadas del tumor ya eran identificables en la sangre, demostrando que los tumores comienzan a hacerse visibles en el torrente sanguíneo mucho antes de generar síntomas clínicos.
“Detectar mutaciones asociadas al cáncer con tres años de antelación brinda una nueva oportunidad excepcional para la intervención”, explicó en el comunicado Yuxuan Wang, líder del equipo de investigación. “En etapas tan tempranas, los tumores son probablemente menos agresivos y más susceptibles de responder a tratamientos curativos”, agregó.
Un punto de referencia
Los científicos emplearon una técnica denominada secuenciación del genoma completo, que les permitió deletrear las letras individuales que forman el ADN. El equipo pudo identificar características distintivas del ADN del cáncer: se trata de alteraciones en el genoma humano que son específicas de esta enfermedad, según informa Science News. Estos rasgos estaban presentes en niveles tan bajos que eran imposibles de ser detectados en otras pruebas de laboratorio.
Para los especialistas, los resultados establecen un punto de referencia de sensibilidad necesario para el éxito futuro de las pruebas MCED. La capacidad de identificar células malignas años antes de su detección clínica podría traducirse en estrategias de manejo más favorables para los pacientes, según los expertos.
A pesar de este gran avance, los investigadores reconocen que aún quedan desafíos importantes a resolver. Por ejemplo, definir los protocolos de seguimiento tras un resultado positivo en sangre y evitar falsos positivos, que podrían generar ansiedad innecesaria o pruebas invasivas, es uno de los principales escollos a superar. También es imprescindible validar los hallazgos en cohortes más amplias y diversas.
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Referencia
Detection of cancers three years prior to diagnosis using plasma cell-free DNA. Yuxuan Wang et al. Cáncer Discovery (2025). DOI:https://doi.org/10.1158/2159-8290.CD-25-0375
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