Después de todo, no eran “basura”: se revelan genes ocultos en el ADN humano que desarrollan cáncer
1 de diciembre de 2024
Un enorme consorcio internacional levanta el velo, por primera vez, sobre un gran misterio de nuestro genoma. Es posible que hasta la fecha haya más de 100.000 genes ignorados.
Hace poco más de 20 años, la ciencia completó la primera secuenciación del genoma humano. Inicialmente se identificaron 30 mil genes, pero el número final fue de aproximadamente 20 mil. Este valor ignora miles de genes ocultos, escondidos en regiones ignoradas del ADN : el impopular ADN “basura” .
El descubrimiento de este nuevo conjunto de genes ahora fue posible gracias a un gran consorcio internacional, que reunió a científicos de más de 20 instituciones de investigación de todo el mundo. El grupo revisó numerosos estudios y datos sobre el genoma humano, y los primeros resultados se publicaron como prepublicación (texto no revisado por pares) en la plataforma bioRxiv el 9 de septiembre.
Aunque estos genes son “extraños” y sólo codifican proteínas más pequeñas que el promedio (las llamadas miniproteínas), desempeñan un papel importante en el sistema inmunológico y en el desarrollo del cáncer .
ADN basura, genes ocultos y miniproteínas
Las regiones del genoma clasificadas como no codificantes fueron designadas, durante décadas, como ADN basura. Sin embargo, la ciencia comienza a identificar que estos fragmentos son, de hecho, importantes, como en la producción de microproteínas, que no parecen ser ruido del organismo humano, como se creía anteriormente.
El cambio de paradigma comenzó debido a una serie de nuevos descubrimientos médicos. Es el caso de la investigación de John Prensner, neurooncólogo de la Universidad de Michigan (EE.UU.) y miembro del actual estudio, que rastreó alrededor de 550 microproteínas en células cancerosas. Y sí, estos juegan un papel fundamental.
En el estudio publicado recientemente, el grupo internacional analizó 7.200 conjuntos de genes en áreas ocultas del ADN y descubrió al menos 3.000 nuevos genes que pueden codificar estas pequeñas proteínas.
La expectativa es que, a medida que avance el estudio de estos genes ocultos, sea posible identificar hasta 50.000 genes que forman parte del genoma humano ; esta cifra ya incluye los 20.000 genes oficialmente reconocidos. Algunas predicciones más optimistas sugieren incluso la existencia de 100.000 genes , aunque esta hipótesis es considerada poco probable por los expertos.
Se espera que en los próximos años los genes ocultos revolucionen la medicina. Sin identificar estas microproteínas y comprender su contribución, la capacidad para tratar enfermedades seguirá siendo limitada, como en los casos de cáncer ya descritos. Este es un gran misterio del ADN humano que ahora comienza a desvelarse.
ZAP // CanalTech
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