Es la primera vez que el análisis de ADN antiguo revela este trastorno genético en restos de 5.000 años de antigüedad.
Sarah Romero
Periodista científica
Creado:23.02.2024 | 14:00
Un estudio llevado a cabo por investigadores del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de secuencias de ADN de casi 10.000 individuos antiguos ha dado como resultado la identificación de hasta seis niños con síndrome de Down. El análisis de ADN antiguo ha abierto una ventana al pasado, revelando casos con este trastorno genético en poblaciones históricas de las Edades del Bronce y del Hierro.
Investigadores del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva exploraron las condiciones genéticas del pasado antiguo.Midjourney/Sarah Romero
Síndrome de Down en humanos prehistóricos
Este trastorno genético afecta actualmente a aproximadamente uno de cada 1.000 recién nacidos, pero no fue hasta finales del siglo XIX que fue descrito científicamente por el médico británico John Langdon Down.
Las células humanas suelen contener 46 cromosomas, organizados en 23 pares, y un cromosoma de cada par se hereda de cada padre. El síndrome de Down tiene lugar cuando hay una copia extra total o parcial del cromosoma 21, por lo que también se le conoce como trisomía 21. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y da lugar a las características asociadas al síndrome de Down.
Una ventana al pasado
Al analizar ADN antiguo, los científicos descubrieron casos de trastornos cromosómicos, incluido el que podría ser el primer caso de síndrome de Edwards identificado a partir de restos prehistóricos. El equipo identificó seis casos de síndrome de Down y un caso de síndrome de Edwards en poblaciones humanas que vivían en España, Bulgaria, Finlandia y Grecia desde hace 4.500 años. El síndrome de Edwards también proviene de una mutación genética, pero causa tres copias del cromosoma 18 y resultados más graves que el síndrome de Down. La mayoría de los fetos con esta afección no sobreviven hasta el término y los niños que nacen tienen una esperanza de vida muy reducida.
Los niños nacidos con síndrome de Down hace 5.000 años fueron reconocidos como miembros de sus comunidadesGobierno de Navarra y J.L. Larrion
Los expertos utilizaron un tipo de análisis estadístico, conocido como enfoque bayesiano, para probar el ADN autosómico de 9.855 restos que abarcan milenios de nuestra historia. Primero utilizaron el modelo para probar los restos de 5.000 años de antigüedad de un bebé encontrado en Irlanda que se sospechaba que tenía síndrome de Down, y los datos confirmaron el caso.
El equipo de investigación, cuyos hallazgos se publicaron en la revista Nature Communications, pudo obtener una gran cantidad de información adicional sobre los restos y los entierros. Descubrieron que restos de personas con “clara evidencia genética” de estas condiciones todavía estaban “enterrados con cuidado”, lo que se asocia con las prácticas habituales de entierro de otros miembros de la comunidad. Los pequeños fueron enterrados rodeados de collares de cuentas de colores, anillos de bronce y conchas marinas, muestras de agradecimiento de sus sociedades antiguas.
Este trastorno genético afecta actualmente a aproximadamente uno de cada 1.000 recién nacidosMidjourney/Sarah Romero
Roberto Risch, coautor del estudio, “pero sabemos que pertenecían a los pocos niños que recibieron el privilegio de ser enterrados dentro de las casas después de la muerte. Esto ya es un indicio de que fueron percibidos como bebés especiales”.
Además de los seis nuevos casos, niños que murieron prácticamente antes de cumplir un año de edad, el equipo pudo verificar un informe anterior de síndrome de Down en un bebé de Irlanda que murió entre 3629 y 3371 a.C.
Según los expertos, la falta de tratamiento seguramente provocó su muerte prematura y es que, actualmente, las personas con síndrome de Down ahora pueden vivir vidas más largas gracias a los avances de la medicina moderna.
Vista aérea del asentamiento de la edad de Hierro en Alto de la Cruz ServicioPatrimonio Histórico Gobierno de Navarra
"Utilizando un nuevo modelo estadístico, analizamos el ADN extraído de restos humanos desde el Mesolítico, el Neolítico, el Bronce y el Hierro hasta mediados del siglo XIX. Identificamos seis casos de síndrome de Down", explica Adam Benjamin Rohrlach de la Facultad de Ciencias Matemáticas de la Universidad de Adelaida y autor principal del estudio. "Aunque esperábamos que existieran personas con síndrome de Down en el pasado, esta es la primera vez que hemos podido detectar casos de manera confiable en restos antiguos, ya que no se pueden diagnosticar con seguridad mirando solo los restos esqueléticos".
Según el estudio, los investigadores identificaron a los individuos como del Neolítico Irlanda (3500 a. C.), la Edad del Bronce Bulgaria (2700 a. C.), Grecia (1300 a. C.), la Edad del Hierro en España (600 a. C.) o la Finlandia posmedieval (1720 a. C.). El descubrimiento se realizó en uno de los yacimientos españoles de la Edad del Hierro, en un pueblo llamado Alto de la Cruz, cerca de la ciudad de Navarro.
Desconocíamos si existía esta incidencia genética en nuestros ancestrosMidjourney/Sarah Romero
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Referencias:
Adam Benjamin Rohrlach, Maïté Rivollat, Patxuka de-Miguel-Ibáñez, Ulla Moilanen, Anne-Mari Liira, João C. Teixeira, Xavier Roca-Rada, Javier Armendáriz-Martija, Kamen Boyadzhiev, Yavor Boyadzhiev, Bastien Llamas, Anthi Tiliakou, Angela Mötsch, Jonathan Tuke, Eleni-Anna Prevedorou, Naya Polychronakou-Sgouritsa, Jane Buikstra, Päivi Onkamo, Philipp W. Stockhammer, Henrike O. Heyne, Johannes R. Lemke, Roberto Risch, Stephan Schiffels, Johannes Krause, Wolfgang Haak, Kay Prüfer. Cases of trisomy 21 and trisomy 18 among historic and prehistoric individuals discovered from ancient DNA. Nature Communications, 2024; 15 (1) DOI: 10.1038/s41467-024-45438-1
Powers, R., Culp-Hill, R., Ludwig, M., Smith, K., Waugh, K., Minter, R., Tuttle, K., Lewis, H., Rachubinski, A., Granrath, R., Carmona‐Iragui, M., Wilkerson, R., Kahn, D., Joshi, M., Lleó, A., Blesa, R., Fortea, J., D’Alessandro, A., Costello, J., Sullivan, K., & Espinosa, J. (2019). Trisomy 21 activates the kynurenine pathway via increased dosage of interferon receptors. Nature Communications, 10. https://doi.org/10.1038/s41467-019-12739-9.
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Fuente:
