Un exhaustivo estudio abre la puerta a identificar las causas de algunas cardiopatías o cánceres
Redacción T21
Los humanos nos diferenciamos genéticamente muy poco de los simios. DIETMAR ZINNER.
Un exhaustivo estudio internacional ha secuenciado el genoma de 809 individuos pertenecientes a 233 especies de primates que abarcan a 16 familias y ha identificado 65 mutaciones que pueden ser peligrosas para los humanos. Un potente algoritmo podrá identificarlas y averiguar si están relacionadas con cardiopatías, diabetes o cánceres.
Un estudio internacional en el que han participado investigadores de 24 países, que fue codirigido por investigadores españoles del Instituto de Biología Evolutiva (Universidad Pompeu Fabra), ha secuenciado el genoma de 809 primates y ha revelado una nueva forma de encontrar mutaciones genéticas responsables de muchas enfermedades humanas, entre ellas cardiopatías y diversos cánceres.
El trabajo, publicado en un conjunto de tres estudios en un número especial de la revista Science, proporciona nueva información sobre la diversidad genética y la filogenia de los primates, incluidos los humanos, que es importante para comprender y conservar la diversidad de la especie más cercana a la humana.
Hay que tener en cuenta al respecto que el 63 por ciento de todas las especies de primates ya están amenazadas de extinción, por lo que el análisis de la diversidad genética proporciona información sobre qué especies necesitan protección con mayor urgencia, al menos desde un punto de vista genético. La salud humana depende en gran parte de la preservación de estas especies.
Nuevo árbol genealógico
Los investigadores crearon un nuevo árbol genealógico de primates en el que las ramas de humanos y chimpancés se ramifican antes de lo que se pensaba (hace unos ocho millones de años en lugar de seis).
El estudio ha cubierto casi la mitad de todas las especies de primates existentes en la Tierra, incluyendo el estudio de restos fósiles y multiplicando por 4 el número de los genomas de primates disponibles hasta ahora. Además, se han revelado los genomas del 86% de los géneros y de todas las familias de primates.
El equipo de investigación secuenció los genomas de 703 individuos de 211 especies de primates (esto incluye humanos, grandes simios y monos, así como lémures) y utilizó datos de genomas más antiguos para comparar.
“En total, recopilamos datos de 809 individuos de 233 especies de primates, que abarcan las 16 familias de primates”, escribe el equipo de investigación en su artículo.
Mutaciones clave
Una de las limitaciones de la genética humana y clínica es que actualmente no es posible identificar entre cientos de miles de mutaciones aquellas que causan enfermedades.
Hasta la fecha, se desconocen las causas genéticas de muchas enfermedades comunes, como la diabetes y las enfermedades cardíacas, debido a la falta de información genética o al gran número de factores genéticos y de otro tipo involucrados.
La nueva investigación ha conseguido abrir una brecha en esta laguna: al comparar los genomas de los primates, ha identificado 4,3 millones de mutaciones que pueden alterar la función de las proteínas y, por lo tanto, provocar enfermedades en los humanos. Un paso importante para identificar el origen de muchas enfermedades que hoy padecemos.
Sin embargo, el seis por ciento de los 4,3 millones de mutaciones identificadas como potencialmente patógenas son comunes en los primates y, por lo tanto, se considera que tienen poco impacto en las enfermedades humanas porque estos animales las toleran.
Papión oliva (Papio anubis) con cría, Parque Nacional de la Reina Isabel, Uganda. WIKIPEDIA COMMONS
Inteligencia Artificial
Para acotar el posible origen genético de enfermedades humanas, este equipo creó un algoritmo de inteligencia artificial con relevancia clínica, llamado “PrimateAI-3D”, que examinó las más de 65 millones de mutaciones restantes que podrían ser más peligrosas para la salud humana.
El algoritmo tiene la capacidad de identificar las causas genéticas de las enfermedades humanas: utilizando los datos genómicos de los primates, descubrió 18 nuevas variantes que pueden promover trastornos del desarrollo del sistema nervioso.
El algoritmo debería predecir también la probabilidad de que esas variantes peligrosas promuevan otras enfermedades que pueden afectar a los seres humanos, consideran los investigadores.
Menos diferencias
Por último, las comparaciones de genomas mostraron además que los humanos se diferencian mucho menos de los simios de lo que se pensaba anteriormente.
De las 647 mutaciones en el material genético que hasta ahora se han clasificado como puramente humanas, alrededor de dos tercios también se encuentran en otros primates.
"Lo que realmente nos hace humanos parece ser más raro de lo esperado", dijo Martin Kuhlwilm, del Departamento de Antropología Evolutiva de la Universidad de Viena, en un comunicado de prensa. También contribuyó a los tres estudios.
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Referencias
A global catalog of whole-genome diversity from 233 primate species. Lukas F. K. Kuderna et al. Science, 1 Jun 2023, Vol 380, Issue 6648, pp. 906-913. DOI: 10.1126/science.abn7829
Genome-wide coancestry reveals details of ancient and recent male-driven reticulation in baboons. Erik F. Sørensen et al. Science, 2 Jun 2023, Vol 380, Issue 6648. DOI: 10.1126/science.abn8153
Hybrid origin of a primate, the gray snub-nosed monkey. Hong Wu et al. Science, 2 Jun 2023, Vol 380, Issue 6648. DOI: 10.1126/science.abl4997
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