Dos personas fueron las primeras en recibir la terapia para una afección que daña la médula espinal y el nervio óptico
Crédito: Steve Gschmeissner/Science Photo Library
Casa de campo Rachel
Nature.com/19/06/2026
Un hombre y una mujer con una enfermedad autoinmune rara y devastadora han estado en remisión durante más de 15 años después de recibir un trasplante de células madre¹ . Los resultados positivos, publicados en la revista Med , sugieren que el tratamiento experimental justifica un ensayo clínico más amplio, según los científicos.
Las dos personas padecían una enfermedad grave y potencialmente mortal en la que las células inmunitarias producen anticuerpos que atacan la médula espinal y el nervio que conecta el ojo con el cerebro, lo que da lugar a una afección denominada trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD). Los síntomas suelen presentarse en episodios que duran días o meses e incluyen dolor ocular, pérdida de visión, vómitos y debilidad o parálisis en brazos y piernas. Los tratamientos actuales pueden prevenir estos episodios con medicación continua, pero no resultaron eficaces en estos dos pacientes.
Tras el trasplante de células madre, la función neurológica del hombre mejoró, retomó una vida normal y tuvo dos hijos. La mujer pudo usar sus brazos con mayor eficacia que antes del tratamiento y ya no necesita medicación para aliviar los síntomas.
“No creo que podamos decir que es una cura, pero, por otro lado, ha solucionado el problema que la enfermedad ha causado durante este largo período de tiempo”, dice Jiao Jiao Li, ingeniera biomédica de la Universidad Tecnológica de Sídney en Australia.
Como parte del tratamiento, denominado trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas, se extraen células madre de la sangre de un donante. Este procedimiento se ha utilizado para tratar algunos tipos de cáncer, la anemia falciforme y otras afecciones sanguíneas. Massimo Filippi, coautor del estudio y neurólogo del Hospital IRCCS San Raffaele de Milán, Italia, y sus colegas afirman que este es el primer uso de esta terapia para tratar la neuromielitis óptica (NMOSD).
El hombre fue el primero en someterse al trasplante alogénico, recibiendo células madre de su hermana en 2009. Al año siguiente, la mujer recibió células de un donante no emparentado. Ambos participantes recibieron una única infusión de células madre de su donante.
Es emocionante poder mantener a estas personas libres de síntomas durante un período prolongado, afirma Bruce Milthorpe, científico de la Universidad Tecnológica de Sídney.
Reinicio del sistema inmunitario
Antes del trasplante, los participantes recibieron fármacos de quimioterapia llamados fludarabina y treosulfán, así como un fármaco de anticuerpos monoclonales para eliminar las células B del sistema inmunitario que producen los anticuerpos que atacan la médula espinal y el nervio óptico.
Antes de recibir sus trasplantes de células madre, ambos pacientes también recibieron un tratamiento breve con anticuerpos e inmunosupresores para evitar que las células del donante atacaran las células sanas del receptor, lo que se conoce como enfermedad de injerto contra huésped, una complicación común tras los trasplantes de células madre. Esta complicación puede ser mortal, según Li. Ninguno de los dos desarrolló anticuerpos asociados con la NMOSD y, según informan los autores del estudio, desarrollaron sistemas inmunitarios sanos.
Li afirma que el procedimiento reemplaza por completo el sistema inmunitario de la persona. En cambio, otras versiones del tratamiento, que utilizan las propias células madre del paciente, restablecen el sistema inmunitario. Sin embargo, añade que estas versiones podrían no ser tan efectivas para personas con enfermedades autoinmunes si las células B que producen los anticuerpos atacantes no se erradican por completo.
doi: https://doi.org/10.1038/d41586-026-01925-7
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Referencias
Orofino, G. et al. Med https://doi.org/10.1016/j.medj.2026.101179 (2026).
Informe del caso
disponible en línea ahora. Número de referencia : 101179. Fecha de publicación: 15 de junio de 2026.
Remisión a largo plazo de la neuromielitis óptica con trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas.
Giorgio Orofino∙Angela Genchi∙María Teresa Lupo Stanghellini∙ … ∙Massimo Filippi Enviar correo electrónico a filippi.massimo@hsr.it∙Lucía Moiola∙Raffaella Greco…Mostrar más
Afiliaciones y notas
1Unidad de Hematología y Trasplante de Médula Ósea, Instituto Científico IRCCS San Raffaele, Milán, Italia
2Universidad “Vita-Salute San Raffaele”, Milán, Italia
3Departamento de Neurología, Instituto Científico IRCCS San Raffaele, Milán, Italia
4Unidad de Inmunogenética, Genómica de la Leucemia e Inmunobiología, División de Inmunología, Trasplante y Enfermedades Infecciosas, Instituto Científico IRCCS San Raffaele, Milán, Italia
5Unidad de Hematología Experimental, División de Inmunología, Trasplante y Enfermedades Infecciosas, Instituto Científico IRCCS San Raffaele, Milán, Italia
6Laboratorio de Inmunomonitorización de Terapia Celular (MITiCi), Unidad de Hematología Experimental, División de Inmunología, Trasplante y Enfermedades Infecciosas, Instituto Científico IRCCS San Raffaele, Milán, Italia
7Unidad de Inmunohematología Pediátrica y Trasplante de Médula Ósea, Instituto Científico IRCCS San Raffaele, Milán, Italia
8Instituto San Raffaele Telethon de Terapia Génica (SR-Tiget), Hospital IRCCS San Raffaele, Milán, Italia
9Unidad de Neuroinmunología, Instituto de Neurología Experimental, Instituto Científico IRCCS San Raffaele, Milán, Italia
10Unidad de Neuroinmunología Clínica, Instituto de Neurología Experimental, Instituto Científico IRCCS San Raffaele, Milán, Italia
11Departamento de Neurorradiología y CERMAC, Instituto Científico IRCCS San Raffaele, Milán, Italia
12Unidad de Investigación en Neuroimagen, División de Neurociencia, Instituto Científico IRCCS San Raffaele, Milán, Italia
13Unidad de Neurorrehabilitación, Instituto Científico IRCCS San Raffaele, Milán, Italia
14Servicio de Neurofisiología, Instituto Científico IRCCS San Raffaele, Milán, Italia
15 Estos autores contribuyeron por igual
16Contacto principalInformación del artículo
Historial de publicación:
Recibido el 30 de octubre de 2025 ; Revisado el 14 de febrero de 2026 ; Aceptado el 12 de mayo de 2026 ; Publicado en línea el 15 de junio de 2026
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Contexto y significado
Este estudio describe a dos pacientes con neuromielitis óptica (NMO), una enfermedad autoinmune grave y agresiva del sistema nervioso central, que se sometieron a un trasplante alogénico de células hematopoyéticas. A pesar de la disponibilidad de terapias modernas, algunos pacientes con NMO siguen experimentando recaídas y un aumento de la discapacidad, lo que subraya la necesidad de tratamientos más definitivos. Hasta la fecha, ninguna terapia aprobada permite a los pacientes permanecer libres de tratamiento manteniendo un control sostenido de la enfermedad y la desaparición completa de los anticuerpos patógenos. Tras más de 15 años de seguimiento, ambos pacientes permanecieron libres de recaídas sin inmunosupresión continua, con una mejor calidad de vida y la desaparición permanente de los anticuerpos causantes de la enfermedad. Sus nuevos sistemas inmunitarios se mantuvieron estables y mostraron características compatibles con una mejor regulación inmunitaria. Estos hallazgos sugieren que, en casos seleccionados, el reemplazo del sistema inmunitario puede lograr un control a largo plazo de la enfermedad y posiblemente una cura, aunque se necesitan estudios más amplios para confirmar la seguridad e identificar a los candidatos adecuados.
Reflejos
•Remisión prolongada sin tratamiento en la neuromielitis óptica tras un trasplante alogénico de células hematopoyéticas.
•Mejora neurorradiológica y desaparición de anticuerpos AQP4 16 y 15 años después del trasplante de células hematopoyéticas.
•La remisión sin inmunosupresión mejoró la calidad de vida y un paciente logró ser padre.
•La expansión de las células T reguladoras derivadas del donante puede contribuir a los beneficios del trasplante.
Resumen
La neuromielitis óptica (NMO) es un trastorno autoinmune neurológico poco frecuente y agresivo. A pesar de que recientemente se han aprobado varios fármacos inmunosupresores, algunos pacientes siguen experimentando recaídas frecuentes, lo que conlleva una acumulación de discapacidad.
Métodos
Presentamos el seguimiento a largo plazo de dos pacientes tratados con trasplante alogénico de células hematopoyéticas (aloHCT) para neuromielitis óptica (NMO) con anticuerpos anti-acuaporina-4 (AQP4-IgG) positivos, refractaria al tratamiento, hace 16 y 15 años, respectivamente. Los pacientes fueron sometidos a evaluaciones clínicas, de imagen e inmunológicas seriadas.
Recomendaciones
Ambos pacientes mostraron remisión clínica y radiológica sostenida sin terapia inmunosupresora continua. Los anticuerpos AQP4-IgG se volvieron indetectables después del trasplante y permanecieron así durante todo el seguimiento. No se produjo enfermedad de injerto contra huésped y se mantuvo el quimerismo completo del donante. El perfil inmunológico longitudinal reveló una reconstitución robusta de los compartimentos de células T y B vírgenes y de memoria, un fenotipo de reposo en las células T policlonales y una remodelación dinámica de las células T reguladoras.
Conclusiones
El trasplante alogénico de células hematopoyéticas (alloHCT) indujo una remisión duradera y sin tratamiento durante más de 15 años en dos pacientes con trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD) altamente refractario, acompañada de la eliminación sostenida de anticuerpos IgG anti-AQP4 patógenos. Este control a largo plazo de la enfermedad fue paralelo a una reconstitución inmunitaria estable derivada del donante, en particular con la expansión y remodelación de las células T reguladoras, lo que justifica la hipótesis de un vínculo mecanicista con la tolerancia inmunitaria. Estos hallazgos proporcionan una prueba de concepto de que el alloHCT puede lograr una modificación profunda y potencialmente curativa de la enfermedad en casos seleccionados de NMO, lo que justifica la realización de estudios adicionales para definir mejor la selección de pacientes, la seguridad y el beneficio a largo plazo.
Fondos
Este trabajo no recibió financiación.
Resumen gráfico
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