Se avecina una revolución en el embarazo
za.aeiou.pt
17 de septiembre de 2025
La secuenciación del genoma completo podría prevenir enfermedades como la esquizofrenia, el trastorno bipolar o las cardiopatías al permitir la selección de embriones con menor riesgo de desarrollarlas. Algunos advierten sobre la creciente estigmatización de estas enfermedades.
La forma en que se planifican los embarazos y se conciben los niños nunca volverá a ser la misma, gracias a la secuenciación del genoma completo , según el director ejecutivo de Orchid Biotech, Noor Siddiqui, y el genetista de la Escuela de Medicina de Harvard , George Church .
En el futuro, la fertilización in vitro (FIV) combinada con el cribado genético de los embriones podría permitir a la mujer embarazada esperar un bebé para tener hijos.
Orchid ofrece pruebas de secuenciación del genoma completo en embriones creados mediante FIV, lo que permite analizar el ADN antes de la implantación y seleccionar embriones con menor riesgo de desarrollar enfermedades hereditarias.
El mundo del embarazo cambiará radicalmente, predice Noor Siddiqui. "Creo que la forma habitual de tener hijos será mediante la fertilización in vitro y el cribado embrionario", declaró la directora ejecutiva en la cumbre WIRED Health: "Existe un gran riesgo que se puede descartar".
Actualmente se estima que aproximadamente el 4% de la población mundial padece enfermedades causadas por mutaciones genéticas únicas (monogénicas). Además, aproximadamente la mitad de la población mundial padece enfermedades crónicas con una base genética parcial.
Con el cribado embrionario, “estas enfermedades monogénicas se pueden prevenir por completo”, afirmó Siddiqui.
Analizar cinco embriones antes de implantar uno podría reducir el riesgo genético de estas enfermedades entre un 30% y un 80% , según el caso, según la compañía. La eficacia depende de varios factores, como la prevalencia de la enfermedad y el número de variantes genéticas analizadas.
Church, quien invierte en Orchid, considera que esta tecnología es una de las más rentables de la historia. Afirma que el coste de secuenciar un genoma se ha reducido drásticamente, alcanzando "miles de dólares por embrión " .
Para la Iglesia, esta tecnología puede tener un retorno de la inversión diez veces mayor, con el potencial de reducir una gran parte de los costos de atención médica, los problemas psicológicos y los conflictos familiares.
Siddiqui reveló que usó la tecnología para rastrear sus propios embriones. Su madre quedó ciega de adulta debido a una mutación genética, pero ninguno de sus embriones tenía esa mutación.
Las enfermedades monogénicas, como la ceguera hereditaria, son intratables en el 95 % de los casos. Enfermedades complejas, como la esquizofrenia , el trastorno bipolar o las cardiopatías , son resultado de múltiples variantes genéticas (enfermedades poligénicas).
Para ello, Orchid calcula puntuaciones de riesgo genético que estiman la probabilidad de desarrollo futuro de enfermedades, tanto en adultos como en embriones.
Del otro lado de la moneda, los críticos temen que la selección de embriones basándose en puntuaciones genéticas pueda estigmatizar enfermedades y rozar formas de eugenesia , además de ser actualmente una tecnología costosa y accesible para pocos.
Otro desafío es que la secuenciación también trae incertidumbres: se descubrió que Church, cuyo genoma fue secuenciado, tenía dislexia, narcolepsia y colesterol alto, pero no todas estas afecciones eran evidentes en su ADN.
ZAP //
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