En mediano plazo utilizaremos nuevas tecnologías para conocer en tiempo real y en la comodidad de la casa los resultados de pruebas biológicas, desde las simples hasta las genómicas.
Fernando Castilleja
El campo de impacto del diagnóstico molecular abarca desde las enfermedades infecciosas hasta las crónico degenerativas como el cáncer y la diabetes, señala Fernando Castilleja. (iStock)
(Expansión) - Los análisis moleculares nos permitirán incrementar la capacidad diagnóstica no solo de las enfermedades raras o de alta especialidad, sino de las más comunes.
Así como hoy vamos al laboratorio para realizarnos pruebas en sangre para ver nuestro colesterol o nuestro nivel de glucosa, en mediano plazo podremos utilizar las nuevas tecnologías para conocer en tiempo real y en la comodidad de la casa o el consultorio los resultados de pruebas biológicas que puedan ir desde las simples hasta las genómicas.
El campo de impacto del diagnóstico molecular abarca desde las enfermedades infecciosas hasta las crónico-degenerativas como el cáncer y la diabetes.
Nuevas tecnologías han permitido que las muestras biológicas que se requieren sean menos complejas y que puedan ser obtenidas de manera menos invasiva.
¡Hoy podemos hacer secuenciación genómica de muestras de saliva! Pues esto apuntala cada vez más que dichas pruebas estarán disponibles en point-of-care, esto es, en el sitio donde se atiende al paciente, por ejemplo, en el consultorio médico, en el área de emergencias o en puntos alejados de centros de atención a la salud como en el área rural.
Esto implicará el desarrollo de otro nivel de sofisticación técnica en el que el ser humano tenga menos participación directa y sí existan mas procesos automatizados y portabilidad logrando así un aumento en la cobertura del diagnóstico clínico y molecular para una población más amplia.
Aunque 70% de la decision diagnóstica se recarga en las pruebas de laboratorio o imagen, la contribución en términos de impacto económico es apenas marginal y esto es debido a que la mayor parte de dichas pruebas se llevan a cabo para enfermedades ya establecidas.
¡Imagínate su papel en la predicción y prevención de enfermedades! El costo/beneficio de la prevención de enfermedades no tiene discusión y la contribución del laboratorio es fundamental.
Actualmente contamos con herramientas de laboratorio genético que, en conjunto con herramientas bioestadísticas, pueden predecir el riesgo de enfermedades como el infarto agudo del miocardio; con esa información en la mano, el médico y el paciente pueden tomar decisiones clínicas a priori para modificar el estilo de vida y los factores de riesgo.
Aunque existen algunas barreras para su implementación, como la aceptación en la comunidad médica y, por ahora, su costo, en la medida que estas pruebas tengan mejor penetración en el mercado, los precios bajarán y estarán disponibles para grandes grupos poblacionales. Dejarán de ser pruebas de nicho.
Un papel fundamental será el impacto de estas tecnologías moleculares en la medicina de precisión y la salud personalizada. Nuevas áreas de interés como la farmacogenómica, permitirán dirigir los esfuerzos terapéuticos a los lugares específicos donde la enfermedad reside, pero considerando tambien las características únicas e irrepetibles del paciente que las porta.
Por otra parte, la huella molecular en oncología nos permite identificar, por ejemplo, en cáncer de mama los pacientes que se beneficiarán de la quimioterapia y los que no la necesitan (dicho sea de paso, 55% de los pacientes con este cáncer en etapas tempranas no requieren quimioterapia).
En ausencia de diagnóstico genético la mayoría sigue recibiendo este tipo de tratamientos. En otros tipos de cáncer, particularmente en estadios avanzados, las llamadas terapias blanco permiten optimizar las estrategias de tratamiento acorde a la expresión genética del tumor y así elegir un tratamiento personalizado para cada paciente.
Considero que en el futuro de la salud los estudios clínicos moleculares y genómicos en el point-of-care serán el nuevo estándar de diagnóstico y su rol será mucho más en aspectos predictivos/preventivos además de robustecer su impacto en salud individualizada como en el cáncer.
Lo que el doctor quiso decir
Nacemos con una carga genética de la que no podemos escapar, así que más vale temprano que tarde saber de que estamos hechos y de qué nos vamos a enfermar.
Pensando en el desabasto de medicamentos y en las dificultades de acceso a tratamiento para tantos pacientes oncológicos, al menos en cáncer de mama que es 20% de casos diagnosticados cada año, la buena nueva de no requerir quimioterapia a partir de una prueba genética sería una gran noticia para los pacientes, sus médicos tratantes y las finanzas del atribulado sistema público de salud, ya que en el sector privado hace más de 10 años que estas pruebas son utilizadas.
Sí me ilusiona pensar que los sistemas de salud le inviertan más al diagnóstico y a la prevencion que al tratamiento de las enfermedades que lamentablemente cuando se diagnostican, para muchas de ellas es demasiado tarde, así que si pueden corran y conozcan su genética preventiva para iniciar un estilo de vida basado en sus genes.
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Nota del editor:
Fernando Castilleja es médico internista y experto en Medicina de estilo de vida e innovación en Salud. Profesor de la Escuela de Medicina del Tec de Monterrey desde hace 20 años. Co-founder de NuupHealth y CEO de Genethic Services. Mentor Endeavor, McCombs Business School en UT Austin, HealthIDS y Nodos Binacionales de Innovación de CONACYT. Síguelo en Twitter y/o en LinkedIn .
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