Al descubierto los genes relacionados con los trastornos mentales
El primer mapa genético de la corteza cerebral descubre los genes que impulsan el desarrollo y envejecimiento del cerebro, así como los relacionados con el autismo, la esquizofrenia o la depresión.
Imagen: Consorecio Enigma.
Más de 360 científicos de 184 instituciones diferentes han elaborado el primer mapa genético de la corteza cerebral.
Han identificado más de 200 regiones del genoma y 300 variantes genéticas que desempeñan funciones críticas tanto para la cognición como para los trastornos psiquiátricos.
La corteza cerebral es la capa de "materia gris" externa relativamente delgada, doblada y crucial del cerebro, que es donde se generan el pensamiento, el procesamiento de la información, la memoria y la atención.
Los fundamentos genéticos de esta estructura cerebral, que influyen en el tamaño y grosor de la corteza, hasta ahora no eran todavía bien conocidos por la ciencia.
Esos fundamentos genéticos se han relacionado con varios rasgos psiquiátricos como la esquizofrenia, el trastorno bipolar, la depresión, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), y el autismo.
Las regiones y variantes genéticas descubiertas ahora arrojan nueva luz sobre el misterio de cómo la articulación de la corteza cerebral deriva en trastornos mentales.
Metodología
Los investigadores estudiaron las imágenes de resonancia magnética y el ADN de más de 50.000 personas para identificar 306 variantes genéticas que influyen en la estructura del cerebro.
Finalidad: comprender mejor cómo la genética contribuye a las diferencias que se manifiestan en la corteza cerebral.
Las variantes o variaciones genéticas son simplemente las ligeras diferencias genéticas que nos hacen únicos.
En términos generales, algunas variantes contribuyen a diferencias como el color del cabello o el tipo de sangre. Otras están involucradas en enfermedades.
Sin embargo, de la mayoría de los millones de variantes genéticas no existe evidencia de su importancia y su eventual relación con trastornos psiquiátricos.
Los autores de esta investigación, pilotada por el profesor Jason Stein, de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill, consideran que su nueva hoja de ruta genética del cerebro es una especie de "piedra de Rosetta"
Ayudará a traducir cómo algunos genes afectan la estructura física del cerebro y a las derivadas neurológicas que afectan a determinados individuos.
Resultados
Entre los hallazgos de la investigación, publicada en Science, destacan los siguientes:
En primer lugar, algunas variantes genéticas están asociadas con el plegamiento cortical, medido como área de superficie, mientras que otras variantes genéticas están asociadas con el grosor de la corteza.
En segundo lugar, los genes que determinan el área de superficie están relacionados con el desarrollo muy temprano en la corteza fetal, mientras que el grosor parece ser impulsado por genes activos en la corteza adulta.
En tercer lugar, las personas con riesgo genético de depresión o insomnio están genéticamente inclinadas a tener un área cortical más pequeña, mientras que las personas con riesgo genético de la enfermedad de Parkinson tienden a tener un área de superficie mayor.
Por último, la gran escala del proyecto permitió el descubrimiento de genes específicos que impulsan el desarrollo del cerebro y el envejecimiento en personas de todo el mundo.
Colaboración científica
"Este estudio solo fue posible debido a una gran colaboración científica de más de 60 sitios involucrados en la exploración por resonancia magnética y la genotipación de los participantes", dijo Stein en un comunicado.
Y añadió: "Este estudio es la joya de la corona del Consorcio ENIGMA, hasta ahora".
Hace diez años, los autores de esta investigación fundaron el Consorcio ENIGMA, una red de investigación internacional que ha reunido a cientos de investigadores en genómica de imágenes para comprender la estructura, función y enfermedad del cerebro en base a imágenes genéticas y datos cerebrales.
El mapa genético de la corteza cerebral puede ser un recurso para que los científicos ayuden a responder preguntas importantes sobre las influencias genéticas en el cerebro y cómo se relacionan con numerosas afecciones, señalan los investigadores.
_____________________
Referencia
The genetic architecture of the human cerebral cortex. Katrina L. Grasby et al. Science 20 Mar 2020: Vol. 367, Issue 6484, eaay6690. DOI:10.1126/science.aay6690
Fuente:
