Avance histórico: una terapia génica revolucionaria con un virus inofensivo ralentiza la enfermedad de Huntington un 75% en humanos por primera vez
Un avance médico histórico podría cambiar para siempre el futuro de miles de familias marcadas por esta devastadora enfermedad genética.
Por primera vez, una terapia génica logra frenar el avance de la enfermedad de Huntington. Foto: Istock/UCHL/Christian Pérez
Christian Pérez
Redactor especializado en divulgación científica e histórica
Creado: 25.09.2025
Por primera vez en la historia médica, la ciencia ha logrado detener, o al menos frenar drásticamente, el avance de la enfermedad de Huntington. Y no se trata de una promesa futurista, ni de una mejora sintomática marginal. Estamos hablando de un avance clínico sin precedentes: un 75% de desaceleración en la progresión de la enfermedad tras tres años de tratamiento con una única dosis de terapia génica experimental.
Este hito, presentado por la empresa biotecnológica uniQure y científicos de University College London (UCL), marca el inicio de una nueva era en la neurología. Los resultados, todavía en fase preliminar pero con evidencias clínicas sólidas, han sido compartidos públicamente en un comunicado oficial y se presentarán en el Congreso de Investigación Clínica en Enfermedad de Huntington el próximo mes.
Una enfermedad implacable, hasta ahora sin freno
La enfermedad de Huntington es una de las dolencias más crueles conocidas por la medicina. De origen genético, provoca una destrucción progresiva e irreversible de las neuronas, afectando al movimiento, la cognición y el comportamiento de quienes la padecen. A menudo se compara con una combinación de párkinson, alzhéimer y esclerosis lateral amiotrófica, pero todo en una sola enfermedad.
Quienes heredan el gen defectuoso tienen una certeza: desarrollarán síntomas en algún momento de su vida, normalmente entre los 30 y los 50 años, y acabarán falleciendo tras un largo proceso de deterioro que puede durar una o dos décadas. Hasta ahora, los tratamientos disponibles solo aliviaban síntomas específicos, pero ninguno había sido capaz de alterar el curso natural de la enfermedad.
Eso ha cambiado.
Comparativa de dos escáneres cerebrales: a la izquierda, un cerebro sano; a la derecha, uno afectado por la enfermedad de Huntington, con evidente pérdida de masa cerebral por la destrucción progresiva de neuronas. Fuente: UCHLUn 75% menos de deterioro: el dato que cambia las reglas del juego
El ensayo clínico, en fase I/II, ha monitorizado durante tres años a 29 pacientes diagnosticados en etapas tempranas del Huntington. De ellos, 12 recibieron una dosis alta de la terapia llamada AMT-130. Según el comunicado oficial, estos pacientes experimentaron un 75% menos de progresión de la enfermedad, comparados con un grupo de control extraído del estudio longitudinal Enroll-HD, que documenta el avance natural del Huntington en miles de pacientes.
Los resultados se midieron utilizando escalas clínicas como la Unified Huntington’s Disease Rating Scale y el Total Functional Capacity, herramientas estándar para valorar el impacto del deterioro neurológico en la vida diaria.
Más allá de los números, los médicos han observado algo aún más poderoso: pacientes que debían estar en silla de ruedas están caminando, y otros que se habían retirado del trabajo han podido volver a sus puestos. Algo impensable hasta hace solo unos meses.
La terapia: una única dosis para toda la vida
La clave de este avance se encuentra en la propia raíz del problema: el gen HTT, responsable de producir la proteína huntingtina, que en su forma mutada destruye lentamente las neuronas. La terapia AMT-130 no intenta paliar los síntomas ni modular la actividad de esta proteína. Lo que hace es silenciarla directamente.
La técnica es radical pero "elegante". Mediante un procedimiento quirúrgico extremadamente preciso —una operación cerebral guiada por imágenes de resonancia magnética en tiempo real—, los médicos inyectan en el cerebro un virus modificado (no patógeno) cargado con un fragmento de ADN diseñado para combatir directamente el ARN que produce la proteína tóxica.
Una vez dentro de las neuronas, ese fragmento genético se integra de forma permanente, como si se tratase de un sistema de defensa instalado de fábrica. Las células empiezan a fabricar un tipo especial de ARN que bloquea las instrucciones del gen defectuoso, reduciendo así la producción de huntingtina mutada de manera permanente.
Y lo más prometedor: una sola intervención quirúrgica parece suficiente para toda la vida del paciente.
De hecho, uno de los datos más contundentes no procede de escalas clínicas, sino de un biomarcador objetivo: la proteína de cadena ligera de los neurofilamentos (NfL). Esta sustancia, presente en el líquido cefalorraquídeo, se libera cuando las neuronas mueren. En pacientes con Huntington, sus niveles tienden a aumentar entre un 20 y un 30% cada tres años.
En los pacientes tratados con AMT-130, los niveles de NfL no solo no aumentaron, disminuyeron, un indicio inequívoco de que el tratamiento está frenando activamente la muerte neuronal.
En la imagen el neurólogo Ed Wild, el paciente Jack May-Davis y la investigadora Sarah Tabrizi, durante una jornada en el Hospital Universitario de University College London (UCLH). Foto: UCLH
¿Un tratamiento universal?
Aunque aún queda camino para su aprobación definitiva, uniQure planea presentar una solicitud de aprobación acelerada ante la FDA en el primer trimestre de 2026, y posteriormente ante las agencias regulatorias europeas, tal y como informan desde Science. De conseguirlo, AMT-130 podría convertirse en el primer tratamiento aprobado que cambia el curso de la enfermedad de Huntington.
Sin embargo, el acceso será, al menos inicialmente, limitado. La terapia requiere una cirugía cerebral especializada y un seguimiento médico intensivo. Además, su coste superará con toda probabilidad los dos millones de euros por paciente, una cifra habitual en terapias génicas de una sola administración.
Esto abre un nuevo debate ético y sanitario: ¿cómo garantizar que un avance histórico no quede reservado solo a unos pocos?
Un momento que emociona a la ciencia
Las declaraciones de los investigadores reflejan el impacto humano del avance. Sarah Tabrizi, directora del Centro de Investigación en Huntington de UCL, calificó los resultados como “espectaculares”, y afirmó que este tratamiento tiene potencial no solo para ralentizar la enfermedad, sino también para evitar que aparezcan los síntomas si se aplica a personas aún asintomáticas.
Por su parte, Ed Wild, neurólogo principal del ensayo en UCL, aseguró que “este resultado lo cambia todo”. En palabras dirigidas a los medios, Wild recordó que cada número del estudio representa a una persona real que se sometió voluntariamente a una cirugía cerebral experimental para dar un paso hacia el futuro.
Uno de esos pacientes, Jack May-Davis, descubrió que portaba el gen de Huntington cuando tenía solo 19 años. Varios familiares habían muerto por la enfermedad. Hoy, después de tres años de tratamiento, dice que puede mirar al futuro con esperanza.
Un nuevo horizonte para enfermedades neurodegenerativas
El éxito de AMT-130 no solo afecta al Huntington. Abre un precedente para terapias similares en enfermedades como el párkinson, el alzhéimer o la ELA, donde también se buscan formas de silenciar genes defectuosos o modificar la biología del cerebro con intervenciones únicas.
No estamos ante una cura definitiva, pero sí ante la primera gran victoria en una batalla que la ciencia llevaba más de 30 años perdiendo. La historia del Huntington podría estar a punto de reescribirse.
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