Los cambios genéticos que nos dieron lenguaje y creatividad impulsaron también la riqueza de la neurodiversidad humana, según un estudio
Un nuevo estudio revela que la evolución del cerebro humano favoreció la diversidad neurológica y explica por qué el autismo es más frecuente en nuestra especie.
Fuente: ChatGPT / E. F.
Eugenio M. Fernández Aguilar
Físico, escritor y divulgador científico. Director de Muy Interesante Digital
Creado: 9.09.2025
El cerebro humano es un mosaico de miles de tipos de neuronas, cada una con funciones específicas. Desde que la ciencia cuenta con herramientas como la secuenciación de célula única, se ha descubierto hasta qué punto esa diversidad es fundamental para explicar lo que nos distingue de otros animales. Sin embargo, también ha surgido una pregunta difícil de eludir: ¿por qué ciertos trastornos del desarrollo, como el autismo, son tan frecuentes en los humanos en comparación con otras especies?
Un estudio reciente publicado en Molecular Biology and Evolution ofrece una respuesta sorprendente. Según los investigadores, algunos de los mismos cambios genéticos que favorecieron la aparición de capacidades únicas en nuestra especie —como el lenguaje y la cognición compleja— también hicieron que determinadas neuronas fueran más sensibles a mutaciones. En palabras del artículo, “sugerimos que la excepcionalmente alta prevalencia de autismo en humanos puede ser un resultado directo de la selección natural”. Lejos de presentarlo como un error, el trabajo sitúa al autismo como una consecuencia natural de la evolución humana.
La regla general de la evolución neuronal
Los autores, Alexander L. Starr y Hunter B. Fraser, partieron de una observación sencilla: en biología, las proteínas más abundantes suelen estar más conservadas evolutivamente que aquellas que se producen en menor cantidad. La lógica es clara, puesto que cualquier cambio perjudicial en una proteína que se fabrica en grandes cantidades tiene un impacto mucho mayor en la supervivencia del organismo. Los investigadores se preguntaron si esa misma regla podía aplicarse a los tipos de neuronas.
Para comprobarlo, analizaron enormes bases de datos de secuenciación de núcleo único en tres regiones del cerebro de mamíferos. El resultado fue contundente. Las neuronas más abundantes muestran mayor conservación de su expresión genética entre especies, mientras que las menos comunes evolucionan con mayor rapidez. Este patrón, repetido en humanos, chimpancés, gorilas, macacos y ratones, revela un principio general de la evolución celular.
Lo más interesante surgió al observar la excepción. Y es que se da la circunstancia de que en el linaje humano, cierto tipo muy común de neurona de la corteza —las denominadas L2/3 IT— ha cambiado más de lo esperado. Su evolución se aceleró justo en nuestra especie y ese fenómeno encierra la clave de la relación entre autismo y evolución.
Las neuronas más comunes evolucionan más lentamente que las raras. Fuente: Molecular Biology and Evolution
Las neuronas que evolucionaron demasiado rápido
Las L2/3 IT son neuronas excitatorias que conectan distintas áreas de la corteza cerebral. Son tan abundantes que cualquier alteración en su funcionamiento podría afectar a la comunicación interna del cerebro. Aun así, los investigadores hallaron que en los humanos estas neuronas han divergido rápidamente en comparación con chimpancés y otros primates.
El estudio descarta que esa aceleración se deba al simple azar. En lugar de mutaciones acumuladas sin presión selectiva, lo que los datos muestran es un patrón compatible con selección positiva, es decir, cambios favorecidos porque aportaban ventajas adaptativas. Esa evolución rápida coincidió con la reducción en la expresión de genes vinculados al autismo. Según el artículo, “este fenómeno fue probablemente impulsado por selección positiva poligénica específica de la línea humana”.
Este hallazgo es doblemente llamativo. Por un lado, explica por qué el autismo tiene una prevalencia mucho mayor en nuestra especie. Por otro, plantea la paradoja de que los mismos procesos que potenciaron nuestras capacidades cognitivas pudieran aumentar también la probabilidad de variaciones neurológicas.
Fuente: ChatGPT / E. F.Autismo, esquizofrenia y la singularidad humana
El estudio también conecta el autismo con otro trastorno neurológico, la esquizofrenia. Ambos comparten la implicación de las mismas neuronas L2/3 IT y un importante solapamiento genético. La investigación recuerda que estas condiciones son muy raras en otros primates y que los comportamientos asociados resultan difíciles de encontrar fuera de los humanos. Esto sugiere que forman parte de lo que nos hace únicos como especie.
Las capacidades afectadas en ambos casos —lenguaje, comprensión social, flexibilidad cognitiva— son justamente las que definen la singularidad humana. Para los autores, esa coincidencia es más que casual. “La desregulación desproporcionada de genes asociados con autismo y esquizofrenia puede haber sido resultado de la selección natural sobre la expresión génica”. Lejos de tratarse de un error, estos cambios habrían sido la otra cara de la moneda de la evolución de un cerebro más complejo.
¿Por qué resultó ventajosa esta transformación? El trabajo apunta a dos hipótesis. Una posibilidad es que la reducción en la expresión de ciertos genes contribuyera a ralentizar el desarrollo cerebral tras el nacimiento, prolongando el tiempo de aprendizaje en la infancia y favoreciendo la adquisición de habilidades cognitivas avanzadas. Otra es que esos mismos cambios aumentaran la capacidad para el lenguaje, uno de los rasgos más característicos de nuestra especie.
El precio de una ventaja evolutiva
La idea de que algunas vulnerabilidades humanas son el “coste” de nuestras ventajas evolutivas no es nueva, pero este estudio ofrece una de las pruebas más claras hasta ahora. Al identificar la aceleración evolutiva de las L2/3 IT y su conexión directa con genes del autismo, aporta una base biológica a esa hipótesis.
En la práctica, esto significa que la neurodiversidad forma parte de la historia evolutiva de nuestra especie. No es un defecto ni una anomalía, sino una consecuencia de los mismos procesos que hicieron posible nuestra capacidad de razonar, hablar y crear cultura. La investigación sugiere incluso que los humanos somos más susceptibles a desarrollar autismo porque pequeñas variaciones genéticas o ambientales tienen un efecto mayor en un sistema neuronal que ya se encuentra más cerca de un umbral crítico.
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Referencias
Alexander L. Starr, Hunter B. Fraser. A General Principle of Neuronal Evolution Reveals a Human-Accelerated Neuron Type Potentially Underlying the High Prevalence of Autism in Humans. Molecular Biology and Evolution (2025). https://doi.org/10.1093/molbev/msaf189.
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