Los grandes cambios estructurales en los genomas de los ancestros humanos podrían haber estimulado las variaciones específicas que distinguen a nuestro cerebro
Pablo Javier Piacente
Una sucesión de rápidos cambios en el ADN humano fueron la base de las características únicas que presenta nuestro cerebro. CRÉDITO: PUBLICDOMAINPICTURES EN PIXABAY.
Alrededor de un millón de años atrás se reorganizaron grandes porciones del genoma humano, en un evento fortuito durante la formación de óvulos o espermatozoides, que condujo a la eliminación, duplicación o inversión de secciones de ADN. Los científicos han revelado ahora que esas variantes estructurales probablemente desencadenaron una cascada de súbitos cambios en nuestro ADN, que serían la base de las características que hacen único al cerebro humano.
Investigadores de los Institutos Gladstone, en Estados Unidos, demostraron en un nuevo estudio que una serie de rápidas modificaciones que ocurrieron en el genoma humano hace aproximadamente un millón de años, y que no se concretaron en ninguna de las otras especies de mamíferos y primates, habrían sido el impulso genético que provocó el desarrollo único del cerebro humano. La investigación ha sido publicada en la revista Science.
La base del desarrollo del cerebro humano
El trabajo científico liderado por las investigadoras Kathleen Keough y Katie Pollard forma parte de una serie de estudios relacionados con el Proyecto Zoonomia que se dieron a conocer sobre fines del mes pasado, y que se resumieron en un artículo previo. Ahora, este enfoque concreto adquiere un valor crucial, al revelar cómo determinadas modificaciones en el ADN habrían funcionado como elementos dinamizadores para la evolución única de nuestro cerebro.
Las científicas estadounidenses se centraron en analizar cómo los tramos de ADN llamados regiones aceleradas humanas (HAR) difieren entre humanos y chimpancés. Los HAR son casi idénticos entre todos los humanos, pero difieren entre los seres humanos y todos los demás mamíferos y primates. La pregunta clave que intentaron responder es por qué estas secuencias, muchas de las cuales controlan el desarrollo del cerebro, cambiaron tan rápidamente en la evolución humana temprana.
Según una nota de prensa, la reorganización de grandes secciones del genoma humano a partir de un evento casual, ocurrido en el marco del desarrollo de óvulos o espermatozoides, derivó en la supresión o súbito cambio de funciones de áreas específicas del ADN o ácido desoxirribonucleico, nuestro código genético básico.
Las investigadoras a cargo del nuevo estudio sostienen que esas variantes estructurales, ocurridas hace alrededor de un millón de años, probablemente desencadenaron una vertiginosa cascada de otros súbitos cambios en el ADN humano, que serían precisamente la base de características humanas únicas, particularmente en cuanto al rápido desarrollo de nuestro cerebro.
El gráfico muestra cómo los cambios estructurales pueden conducir al secuestro del potenciador HAR, un elemento clave en las variaciones del ADN que propiciaron el desarrollo único del cerebro humano. CRÉDITOS: KATHLEEN KEOUGH, KATIE POLLARD ET AL. SCIENCE (2023).
El papel clave de los HAR
Las regiones de ADN llamadas HAR se mantuvieron estables en los mamíferos durante milenios, pero cambiaron repentinamente en los primeros humanos. Pollard y Keough demostraron que la mayoría de los HAR funcionan como tramos cortos de ADN que regulan la actividad de los genes relacionados con el desarrollo del cerebro. Sin embargo, aún quedan muchas cuestiones a resolver sobre cómo surgieron los HAR y el papel que desempeñan en la diferenciación de los humanos con respecto a otros primates.
"Lo que encontramos es que muchos HAR están en regiones de ADN donde las variantes estructurales causaron que el genoma se plegara de manera diferente en humanos en comparación con otros primates”, indicó Pollard en el comunicado citado previamente. "Nos dimos cuenta de que estos cambios estructurales específicos de los humanos pueden haber creado el entorno adecuado para que los HAR evolucionen rápidamente en nuestros ancestros, después de permanecer inalterados durante millones de años de evolución de los mamíferos", agregó Keough.
Todo indica que estas variaciones dieron el primer impulso para que el cerebro humano se desarrollara de forma única con respecto al resto de las especies, y que lo hiciera de un modo tan veloz en relación con los tiempos evolutivos. Nuevos estudios buscarán revelar las causas profundas de estas modificaciones, que gestaron las bases de la esencia humana.
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Referencia
Three-dimensional genome rewiring in loci with human accelerated regions. Kathleen Keough, Katie Pollard et al. Science (2023). DOI:https://doi.org/10.1126/science.abm1696
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