El estudio demuestra que cambios mínimos en el ADN pueden tener efectos profundos en el desarrollo de un organismo
Una sola modificación del ADN puede hacer que las ratonas desarrollen testículos
Pequeños cambios en el genoma no codificante pueden alterar si un embrión de ratón (en la foto, a los 9,5 días de edad) desarrolla órganos sexuales masculinos o femeninos. / Créditos: Sinclair Stammers/SPL.
Redacción T21
elperiodico.com/10 ABR 2026
Un equipo científico ha descubierto que una alteración extremadamente sutil en el ADN puede tener efectos enormes: ratonas con cromosomas XX llegaron a desarrollar testículos tras una sola modificación en una zona reguladora del genoma. El hallazgo ayuda a entender mejor cómo se define el sexo en los mamíferos y abre nuevas pistas sobre el papel de las regiones no codificantes o "ADN basura".
Un grupo de investigadores liderado por la Universidad Bar Ilán, en Israel, logró cambiar el destino sexual de ratonas con una leve modificación en su ADN. El estudio, publicado en la revista Nature Communications, muestra que basta alterar una sola “letra” del código genético en una región específica para que embriones que normalmente se desarrollarían como hembras formen testículos.
Se piensa que el sexo biológico en mamíferos depende de los cromosomas: XX para hembras y XY para machos. En este esquema, un gen del cromosoma Y actúa como interruptor principal para iniciar el desarrollo masculino. Sin embargo, esta nueva investigación revela que el proceso es más delicado y complejo de lo que se pensaba.
Modificando el "programa" masculino
El equipo se enfocó en una pequeña región del ADN que no produce proteínas, pero que funciona como regulador, es decir, controla cuándo y en qué medida se activan ciertos genes importantes. En este caso, regula un gen clave para la formación de los testículos. Al introducir una modificación mínima en esa región, los investigadores observaron que embriones con cromosomas XX comenzaron a desarrollar estructuras típicamente masculinas.
De acuerdo a un artículo publicado en Nature, las ratonas nacidas a partir de estos embriones presentaban genitales masculinos y testículos, aunque más pequeños de lo normal y sin capacidad reproductiva. Esto se debe a que, aunque el cambio activa el "programa" masculino, las células siguen careciendo del cromosoma Y, necesario para una función reproductiva completa.
Uno de los aspectos más interesantes del hallazgo es que, en las primeras etapas del desarrollo, las gónadas de estos embriones mostraban características mixtas: ovarios ni testículos al 100 %. Esto sugiere que el “cambio de rumbo” ocurre muy temprano y que el desarrollo sexual es un proceso más flexible de lo que se creía.
Pequeños ajustes en regiones secundarias dentro del ADN
Los científicos también descubrieron que la mutación no solo “enciende” el gen masculino, sino que altera un delicado equilibrio. Normalmente, en embriones XX, ciertos mecanismos mantienen apagado ese gen. Pero con la modificación realizada, ese freno se debilita, permitiendo que el programa masculino se active en un contexto donde no debería hacerlo.
Por un lado, este descubrimiento ayuda a entender mejor cómo se define el sexo en los mamíferos, mostrando que no depende solo de grandes diferencias genéticas, sino también de pequeños ajustes en regiones reguladoras. Por otro lado, podría arrojar luz sobre algunas condiciones humanas en las que el desarrollo sexual no sigue los patrones habituales y cuyas causas aún no está claras.
En definitiva, el estudio demuestra que cambios mínimos en el ADN pueden tener efectos profundos en el desarrollo de un organismo. Más allá de su impacto científico, abre nuevas preguntas sobre cómo se regula la identidad biológica desde las etapas más tempranas de la vida.
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Referencia
Asingle-nucleotide enhancer mutation overrides chromosomal sex to drive XX male development. Elisheva Abberbock et al. Nature Communications (2026). DOI:https://doi.org/10.1038/s41467-026-71328-9
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