Un nuevo estudio descubrió por qué algunas enfermedades comparten las mismas variantes genéticas.
Hyejung Won / PhD
RT
9 feb 2025
Algunos trastornos psiquiátricos pueden compartir los mismos síntomas y coexistir de manera simultánea, lo que dificulta su correcto diagnóstico. Estas afecciones pueden estar influenciadas por factores genéticos, que implican una variedad de cambios en ciertos genes.
En 2019, científicos descubrieron 136 'puntos calientes', regiones del genoma en las que las mutaciones son frecuentes, que estaban asociados a ochos trastornos psiquiátricos diferentes, incluidos la esquizofrenia, la bipolaridad y el autismo.
Se determinó que en 109 de estos puntos críticos había variantes genéticas pleiotrópicas, es decir, compartidas entre múltiples afecciones. No obstante, no se pudo determinar en qué se diferenciaban estas variantes pleiotrópicas de las otras variantes genéticas específicas de una enfermedad.
Variantes pleiotrópicas vs. específicas
En un nuevo estudio, publicado en la revista Cell, un equipo de investigadores de instituciones de EE.UU. analizó los impactos de ambas variantes en la expresión genética de las células cerebrales durante el desarrollo humano, descubriendo que los ochos trastornos psiquiátricos comparten una base genética común.
Tras identificar alrededor de 18.000 variantes genéticas en los 136 puntos calientes previamente detectados, los especialistas las insertaron en neuronas humanas para observar su comportamiento. Mediante una técnica conocida como ensayo de reportero paralelo masivo, se halló que 683 variantes podían alterar genéticamente a estas células.
Según los autores de la investigación, estas 683 variantes se clasificaron en pleiotrópicas o específicas. Asimismo, se observó una mayor actividad y sensibilidad entre las variantes pleiotrópicas en comparación con las específicas.
Las variantes pleiotrópicas también tuvieron niveles de actividad extendidos en el desarrollo cerebral, lo que sugiere que podrían afectar a diferentes etapas del mismo. Los especialistas sugieren que esta puede ser la razón por la que pueden influir en más de un trastorno.
Del mismo modo, explicaron que los genes afectados por las variantes pleiotrópicas parecen ser más sensibles a los cambios, por lo que las alteraciones podrían tener un mayor efecto en la salud. A manera de conclusión, señalaron que estos descubrimientos permitirán crear tratamientos para abordar múltiples trastornos psiquiátricos al mismo tiempo.
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